Revelan secuencias genéticas neoplásicas en pacientes con diagnóstico de endometriosis sin cáncer

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Cientí­ficos de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins y la Universidad de Columbia, demostraron recientemente que lesiones endometriótricas, consideradas lesiones benignas inflamatorias, tienen secuenciación genética neoplásica además de capacidad de invasión local y resistencia de la apoptosis.

La endometriosis, se define como la presencia de estroma y epitelio endometrial ectópico y afecta aproximadamente al 10 % de las mujeres en edad reproductiva, causando un posible dolor pélvico e infertilidad (1).

Los cientí­ficos analizaron las lesiones endometrióticas profundamente infiltrantes de 27 pacientes mediante secuenciación global (24 pacientes) y secuenciación orientada al cáncer (tres pacientes). Las mutaciones se validaron con el uso de métodos genómicos digitales en el epitelio microdisecado y el estroma. Adicionalmente, se analizaron los componentes epiteliales y estromales de las lesiones de otros 12 pacientes, para las mutaciones KRAS activadoras recurrentes. Estas últimas se llevaron a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por su sigla en inglés).

La secuencia global reveló mutaciones somáticas en 19 de 24 pacientes (79 %). Cinco pacientes manifestaron conocidas mutaciones de controlador de cáncer en ARID1A, PIK3CA, KRAS, o PPP2R1A, que fueron doblemente verificados y validados por análisis inmunohistoquí­mico. Por PCR se identificaron mutaciones KRAS en 2 de 3 pacientes y 3 de 12 pacientes, respectivamente, con mutaciones en el epitelio pero no en el estroma. Un paciente mostró dos mutaciones diferentes de KRAS idénticas en tres lesiones distintas.

Con este nuevo avance se puede concluir que las lesiones en la endometriosis infiltrante profunda, que no se asocian con ningún tipo de riesgo a transformación maligna, mostraron las mutaciones del conductor somático de cáncer. Diez de 39 lesiones infiltrantes profundas (26 %) llevaron mutaciones de conductor. Sin embargo, todas las mutaciones somáticas examinadas parecí­an estar confinadas al compartimiento epitelial de lesiones endometrióticas.

En conclusión, el conocimiento de la secuenciación de mutaciones puede proporcionar una herramienta para desarrollar nuevos tratamientos para la endometriosis que bloquen una ví­a relacionada con el gen especí­fico de la enfermedad en determinado individuo.


Referencias:

1. Anglesio MS, Papadopoulos N, Ayhan A, Nazeran TM, Noe M, Horlings HM, et al. Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer. N Engl J Med. 2017 May;376(19):1835–48.

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