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Octubre de 2019 Página 2 de 4

Avanza el tamizaje neonatal en Colombia

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Conozca las implicaciones en los actores del sistema de salud y laboratorios clínicos de la Ley 1980 del 26 de julio de 2019 sobre tamizaje neonatal en el país.

Estos programas privados ofrecen la posibilidad de identificar diferentes patologías, usualmente no menos de 50, pues emplean la tecnología de espectrometría de masas en tándem [7], en conjunción con otras tecnologías, como análisis de actividades enzimáticas, estudios de ADN y cuantificación de metabolitos mediante inmuno-ensayo (ELISA, fluorescencia, quimio-luminiscencia, etc).

Particularidades del objeto de la Ley

  • Refiere a condiciones congénitas. Es muy importante aclarar que congénito y genético NO son sinónimos. Congénito significa que la condición está presente al momento del nacimiento, independientemente de que ésta sea de causa genética o de causa no genética. Por ejemplo, un error innato del metabolismo como la fenilcetonuria es de causa genética, mientras que las lesiones cerebrales derivadas de una infección prenatal por el virus del Zika, son congénitas, pero de causa infecciosa.
  • Incluye el tamizaje para condiciones en las que no se emplean pruebas de laboratorio clínico como son los trastornos auditivos y visuales.
  • Aclara que se puede realizar tamizaje para errores innatos del metabolismo, pero también para otras condiciones, siempre y cuando, cumplan con dos requisitos: 1) Confieran riesgo de comprometer negativamente la calidad de vida. 2) A partir del diagnóstico temprano, se puedan adelantar acciones que modifican la historia natural, evitando o minimizando secuelas, limitando la magnitud de la discapacidad, mejorando la calidad de vida y evitando mortalidad precoz.
  • Progresividad, al incluir las palabras “progresiva”, “regular”, “ampliar”, queda implícito que el programa será dinámico y se contará con la posibilidad de aumentar progresivamente el número de condiciones, e incluso de excluir otras de acuerdo con las evaluaciones periódicas y el análisis de la evidencia.
  • Por incluir los aspectos de utilización, manejo y disposición final de las muestras de sangre, se abre la puerta para reglamentar, entre otros aspectos, el tipo de tecnologías que se podrán emplear en el programa y también la creación de biobancos.

Importancia de la palabra “programa”

“Programa” implica que cuando un prestador desee habilitar su programa de tamizaje neonatal, tendrá la obligación de garantizar un conjunto de actividades y de servicios. Deseo resaltar que cuando me refiero a conjunto, estoy hablando de una unidad, indivisible, cuyos componentes son obligatorios. El procesamiento de las muestras en el laboratorio es solamente uno de los elementos de ese conjunto.

50 patologías diferentes como mínimo se pueden identificar en un programa privado de tamizaje neonatal, con el empleo de la espectrometría de masas en tándem y otras tecnologías.

Tal como se expresa en la ley, las características y los componentes de ese nuevo programa de tamizaje neonatal, serán aspectos que dependen de la reglamentación. La reglamentación es responsabilidad del Ministerio de Salud, tal como aparece en los artículos:

  • 3º “de acuerdo con la reglamentación que expida el Ministerio de Salud…”
  • 4º “Créase el programa de tamizaje neonatal a cargo del Ministerio de Salud y Protección Social, para garantizar la organización y mantenimiento de la operatividad del tamizaje neonatal en el territorio nacional…”
  • 5º “Funciones del Programa de Tamizaje Neonatal”.

¿Cuáles son los componentes del programa de tamizaje neonatal?

Aunque de forma puntual los componentes serán definidos por el Ministerio de Salud mediante la reglamentación de la Ley, con base en la experiencia acumulada en el mundo durante casi 60 años, y también teniendo en cuenta mi experiencia local, incluyo detalles respecto de algunos de los componentes mínimos sobre los que cada servicio tendrá responsabilidad.

Es mi interés detallar aquellos aspectos que pueden estar directamente relacionados con los laboratorios clínicos, los profesionales de la salud que trabajan en los laboratorios clínicos y los proveedores de productos para tamizaje neonatal, tales como, equipos, insumos y reactivos. Para los demás aspectos, como son el tratamiento y el seguimiento, haré algunos comentarios más breves.

140 muestras por día y 50 mil por mes se analizarían asumiendo la existencia de 10 laboratorios que presten servicio a todo el territorio nacional.

Destaco que el artículo 4º también le asigna algunas funciones específicas al Instituto Nacional de Salud: “El Instituto Nacional de Salud, actuará como Centro Nacional Coordinador del Tamizaje Neonatal, a través de la Dirección de Redes o de quien haga sus veces, dando los lineamientos técnicos para la toma de la muestra, transporte, almacenamiento, procesamiento, entrega de información y disposición de la misma”.


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Acerca del autor

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Médico genetista con experiencia de más de 24 años en neurogenética y enfermedades metabólicas. Ha sido docente de genética, neuropediatría y bacteriología. Trabaja en tamizaje neonatal desde 1990, ha participado activamente en el desarrollo e implementación del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal para el hipotiroidismo congénito, y en la actualización del Programa de Tamizaje. Es creador del Programa de Tamizaje Neonatal Ampliado Neogen. Fundador y actual director de Genética Humana.
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