Variante genética de enfermedad renal afecta poblaciones latinas e hispanas

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Mount Sinai, la Universidad de Stanford y la Universidad de Colorado, todas en Estados Unidos, descubrieron que variantes de riesgo de la enfermedad renal del gen APOL1, antes conocidas por afectar a poblaciones afroamericanas, también se encuentran en frecuencias apreciables en grupos de América Latina y el Caribe.

En la investigación genómica de población más grande hasta la fecha, los expertos decidieron vincular datos genéticos y demográficos que abarcaran más de 110 poblaciones, lo que condujo al descubrimiento de variantes de riesgo APOL1 en otros grupos que comparten ascendencia africana como las hispanas o latinas. Así lo señala el comunicado de prensa de la Escuela de Medicina Icahn en el Mount Sinai, de Nueva York.

Este hallazgo es crucial en la detección temprana de individuos en riesgo que pueden no estar indicados para el cribado genético, debido a la autoinformación de los orígenes étnicos, pero que aún pueden estar en alto peligro a causa de la presencia de variantes de riesgo APOL1".

Girish Nadkarni, profesor asistente en la Escuela de Medicina Icahn y primer autor del estudio.

"Este hallazgo es crucial en la detección temprana de individuos en riesgo que pueden no estar indicados para el cribado genético, debido a la autoinformación de los orígenes étnicos, pero que aún pueden estar en alto peligro a causa de la presencia de variantes de riesgo APOL1", dijo Girish Nadkarni, profesor asistente en la Escuela de Medicina Icahn y primer autor del estudio. "Es importante comprender mejor la distribución global de estas variantes según el país de origen y la ascendencia genética, en lugar de la raza/grupo étnico autoinformado", añadió.

Saber que el riesgo de APOL1 está presente en estas poblaciones históricamente poco estudiadas y poco probadas, podría ayudar a los médicos a adaptar el tratamiento ligado a las necesidades del paciente, un ejemplo del enfoque conocido como medicina de precisión. Los datos del equipo también proporcionan un recurso centralizado para ayudar a la comunidad médica a comprender mejor las poblaciones en peligro en todo el mundo. Los hallazgos fueron publicados en la revista The New England Journal of Medicine.

"APOL1 es el niño favorito de la medicina de precisión, ya que las variantes de riesgo tienen un gran impacto en la inseguridad de por vida, no solo de la enfermedad renal, sino también de la hipertensión y la enfermedad cardiovascular de inicio temprano", aseguró Eimear Kenny, director del Centro de Salud Genómica y autor principal de la publicación.

"En Mount Sinai se lideran los esfuerzos nacionales para conocer el impacto de las variantes de riesgo de APOL1 en entornos clínicos de rutina; el gen se encuentra en la actualidad bajo un intenso escrutinio como objetivo terapéutico y en diversas poblaciones", explicó.

Las variantes de riesgo en el gen APOL1 se descubrieron por primera vez en los afroamericanos. En consecuencia, gran parte de los estudios de investigación y los ensayos clínicos que siguieron se concentraron en gran medida en las poblaciones afroamericanas o afroamericanas autoinformadas, señaló la Escuela de Medicina Icahn.