Incentivan prueba de diagnóstico para distrofia muscular de Duchenne

El doctor en biología molecular del Instituto de Investigaciones Médico Biológicas de la Universidad Veracruzana, Roberto Lagunes Torres, en México, desarrolló una nueva prueba de diagnóstico para distrofia muscular de Duchenne, con la cual proveerá a pacientes con esta enfermedad un medio accesible para la certera detección de este padecimiento.

Según un comunicado de la Agencia Conacyt, existen algunos padecimientos similares a la distrofia muscular de Duchenne en cuanto a debilidad muscular se refiere, por lo que es complicado ofrecer un diagnóstico clínico seguro a simple vista. “Aun cuando el paciente presente todos los síntomas y signos de la enfermedad, es difícil asegurar el diagnóstico correcto, por lo que es necesario recurrir a pruebas de laboratorio, las cuales son agresivas y muy caras”, señala el especialista.

En la actualidad existen dos vías para conocer el diagnóstico acertado de la distrofia muscular, las cuales consisten en la medición de proteínas presentes en los músculos del cuerpo humano. “La primera, llamada inmunohistoquímica, consiste en una biopsia del músculo; se extrae una pequeña fracción del músculo con la cual un patólogo estudia las células de este, lo que conlleva al análisis del anticuerpo contra la proteína que está alterada en esta enfermedad, si dicha proteína es inexistente en el músculo, entonces se estaría corroborando que el niño tiene distrofia muscular de Duchenne”, explica el experto.

“Lo que aquí sucede es que el niño no produce esa proteína, dado que el gen responsable de fabricarla posee una mutación que le impide producirla, y de poder hacerlo, el producto es defectuoso y no cumple con su debida función”, agrega.

Además de la inmunohistoquímica, existe otra prueba, la cual reside en tomar una muestra de sangre y aislar el ADN (ácido desoxirribonucleico), es decir, el material genético del paciente, y buscar la mutación directamente en el gen. Este examen diagnóstico es muy certero, con el único inconveniente de que su aplicación tiene costos muy elevados, indica el comunicado de Conacyt.

Ante tal situación, el doctor Lagunes Torres ingenió una nueva prueba de diagnóstico, cuya propuesta nació con base en un trabajo elaborado por el doctor Ricardo Mondragón, en conjunto con un grupo de investigadores del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), que descubrió que los pacientes con distrofia muscular carecen de distrofina, no solo en los músculos sino también en las plaquetas.

De acuerdo con el doctor en biología molecular, con esta nueva prueba es sencillo realizar un diagnóstico preciso, lo único que se necesita es una muestra de sangre de dos o tres centímetros cúbicos, de la cual se aíslan las plaquetas del paciente y se analizan para encontrar la presencia de la distrofina, sabiendo que, de no hallarla, podrán dictaminar que la persona padece distrofia muscular de Duchenne. “Este estudio es fácil de aplicar en infantes, puesto que no es tan agresivo como la inmunohistoquímica, además de que tiene un bajo costo”.

La prueba de diagnóstico fue presentada en el Congreso Nacional de Genética de 2014, siendo del agrado de la comunidad especialista en genética del país. Sigue en proceso de desarrollo y ha sido utilizada exitosamente en 14 casos de distrofia muscular de Duchenne, arrojando un resultado preciso.