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Julio de 2017 Página 2 de 3

Secuenciación como la nueva era del diagnóstico preventivo

Zuray Fernanda Corredor PhD.* y Juan Gabriel Zapata Duque**

Los adelantos en el campo del diagnóstico molecular son grandes y están marcando un hito importante dentro del campo de la medicina preventiva.

En la detección de variantes genéticas a partir de datos de NGS, los resultados dependen de la calidad del alineamiento y ensamblaje respecto a un ADN de referencia [15], esto se puede medir teniendo en cuenta la profundidad y cobertura de la secuenciación, ya que están directamente relacionadas con la sensibilidad y especificidad de la detección de variantes [16]. En este sentido, la profundidad se refiere al número de veces que una región diana es secuenciada o leída, y la cobertura representa el número promedio de que cada nucleótido haya sido secuenciado un cierto número de veces (10X, 20X, ...), la profundidad varía bastante dependiendo de la región genómica ya que las lecturas no se distribuyen uniformemente sobre un genoma, simplemente porque se dan de manera aleatoria e independiente [15], así, la situación ideal es tener una profundidad de cobertura mínima de 20X con una cobertura de 100 % de las secuencias codificantes de los genes y de las regiones flanqueantes [17].

La tecnología evoluciona mientras los costos y el tiempo se reducen. Lo que en un inicio para el PGH costó más de 2.700 millones de dólares en su ejecución, sumado a cientos de horas de proceso y análisis de megadatos obtenidos; hoy en día se realizan secuencias entre los 3.000 y 5.000 dólares con tan solo algunos días de proceso y análisis de información. Futuros retos imponen el diseño de secuenciadores de más bajo costo y tiempo, para lo cual diversas empresas están en la carrera de poder secuenciar con tan solo mil dólares o menos; situación posible con el desarrollo de una nueva tecnología como los nanoporos. [7]

Situación en Latinoamérica

En América Latina, los desafíos monetarios y políticos han impactado al mercado de manera similar a lo que se observa en otros mercados internacionales. En este sentido, Brasil lidera el negocio en la región. Como comenta el gerente general de Illumina para América, Mark Van Oene, hay grandes expectativas de crecimiento para México, Brasil, Chile, Colombia y Argentina en los próximos dos años.

Actualmente, se puede decir que casi toda América Latina cuenta con equipos de secuenciación NGS a excepción de Belice, Nicaragua y Honduras. En Colombia la NGS se está extendiendo no solo en el campo de la investigación sino también en el diagnóstico clínico. En muchos laboratorios de alto nivel de complejidad la tendencia es ser menos dependientes de la referenciación y hacer más posible esta realidad en nuestro entorno. Esta ventaja motiva la competitividad y eventual especialización del centro diagnóstico, permitiendo realizar estudios de exomas (parte codificante los genes los exones). La compañía Illumina ha desarrollado paneles de genes enfocados en oncología como el panel TruSeq Amplicon Cancer, capaz de detectar cientos de mutaciones específicas de variantes genéticas productoras de cáncer somáticos como leucemias, cáncer de pulmón, cáncer de seno, cáncer de riñón entre otros; y cardiomiopatías como el TruSight Cardio Sequencing Kit, que perfila componentes genéticos específicos de las ya definidas condiciones cardiacas inherentes (ICC`s) [18]. Estos son algunos usos clínicos, que ayudarían a prevenir el incremento de estas enfermedades, las principales causas de muerte en el país según el ONS en su reporte de 2014 para las enfermedades crónicas no transmisibles del país [19].

Estudios sobre la aplicación clínica de la secuenciación de exomas han logrado identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los pacientes consecutivos referidos para la evaluación de una posible afección genética. (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano USA) [20-21]. Cabe resaltar que esta dirección se debe tomar cuando otras alternativas no han logrado demostrar la posible causa de la patología, como el uso de paneles o pool de genes previamente caracterizados como asociados a ciertas patologías.

El diseño de paneles específicos para cada patología, facilita el manejo de los resultados, permite un análisis más preciso y enfocado hacia la posible predisposición a una patología, y se dice posible, porque la presencia de una variante, polimorfismo o mutación, además de su patrón de herencia, no es una “sentencia genética” ya que con este diagnóstico no se considera el factor medioambiental del paciente.

Por otro lado, los paneles de genes permiten además una correcta focalización del tratamiento médico a realizar. En oncología, el progreso ha sido impresionante, en particular con la forma en que estudios en tumores están comenzando a aplicar NGS. Como ya se sabe, actualmente se cuenta con fármacos y/o terapias que son efectivos para algunos pacientes pero no para otros, pese a que se encuentran bajo el mismo diagnóstico clínico.

Cómo sería el caso de someter a radio o quimioterapia a un paciente con algún tipo de cáncer, desconociendo que cuenta con mutaciones en genes de reparación del ADN, causando así un avance en el problema y no una solución. Esto se puede evitar con lo que se conoce como la medicina individualizada, ya que con el perfil genético se puede ahorrar tiempo y mejorar la calidad de vida del paciente al dar el tratamiento más acertivo para cada caso, ya que en la actualidad se cuenta con fármacos direccionados ya sea a estimular o inhibir el efecto fenotípico de alteraciones genéticas involucrados en rutas metabólicas específicas.


Palabras relacionadas:
Diagnóstico temprano de enfermedades, medicina preventiva, diagnóstico preventivo, detección temprana de cáncer, enfermedades crónicas en Latinoamérica.

Acerca del autor

Zuray Fernanda Corredor PhD.* y Juan Gabriel Zapata Duque**

*Bióloga con postgrados en el área de Genética. Coordinadora del área de Genética molecular del Laboratorio médico Las Américas, en Medellín, Colombia. **Coordinador del área de Inmunoquímica e Inmunoanálisis, del Laboratorio médico Las Américas, en Medellín, Colombia.
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  • Referencias

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