Resonancia magnética en el tamizaje del cáncer de mama, ¿sí o no?

Resonancia magnética en el tamizaje del cáncer de mama, ¿sí o no?

Comunicate con el proveedor:

Contactar

!noticia guardada!

El carcinoma de mama es uno de los más frecuentes tumores malignos en la mujer, y constituye una de las principales causas de mortalidad, cuya reducción significativa se ha logrado no solo por el incremento en la eficiencia de complejas terapias, sino también por el tamizaje mamográfico regular [1, 2, 5].

Factores de riesgo
El cáncer de mama hereditario representa entre el 5 y el 10% del total de los cánceres mamarios. La historia familiar de esta patología constituye el segundo factor de riesgo de carcinoma de mama y ovario. Numerosos estudios han establecido la predisposición hereditaria al cáncer y las alteraciones mutacionales de genes susceptibles de originar estos tipos de cánceres. En 1990 se identificó el primer gen asociado con el cáncer de mama, al que se denominó gen cáncer del seno 1 o BRCA 1 (del inglés Breast Cancer Gene 1). Sus mutaciones se transmiten en una familia con un patrón autosómico dominante y conducen al cáncer de mama con receptor negativo de estrógeno. El BRCA 1 es responsable de la enfermedad en el 45% de las familias con cáncer de seno, y en más del 80% de aquellas con cáncer de mama y ovario [7, 8, 11, 12].

En 1995, Wooster y cols. detectaron otro gen, al que denominaron BRCA 2 (Breast Cancer Gene 2). Las mutaciones en este gen se transmiten en una familia con un patrón autosómico dominante, y por lo general conducen a cáncer de mama con receptor positivo de estrógeno. El BRCA 2 es causa de cerca del 35% de casos de cáncer de incidencia familiar múltiple; se asocia también con el cáncer de mama en varones, y el cáncer ovárico, prostático y pancreático [8, 11, 12].

Los genes BRCA 1 y 2 son supresores tumorales y tienen la función de controlar el crecimiento y la muerte celular. Se expresan en diferentes células epiteliales durante el desarrollo, y sus niveles aumentan en el embarazo y disminuyen en el parto [8, 11, 12].

El riesgo estimado de manifestar cáncer del seno a lo largo de la vida en la población general es del 12%, mientras que el riesgo para las mujeres con mutaciones BRCA es del 50 al 85% (tabla 1) . Cuando hay una copia alterada o mutada del gen BRCA 1 ó 2, aumenta el riesgo de sufrir los diversos tipos de cánceres, aunque se ha determinado que ambas copias de los genes supresores tumorales deben estar alteradas o mutadas antes de que desarrolle la enfermedad [8, 11, 12].

El proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. En el cáncer de mama y de ovario hereditario, la primera mutación se hereda de la madre o del padre, y recibe el nombre de mutación de línea germinal. Entonces, el lugar donde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde se produce la segunda mutación. Se desconoce qué es lo que causa la adquisición de estas mutaciones adicionales. Dentro de las posibles causas se incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o posibles errores durante la replicación celular [7, 8].

Las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer o no, tienen un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a la siguiente generación, independientemente de si exhibe el cáncer o no. Los genes BRCA 1 y 2 no se localizan en los cromosomas sexuales; por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna. La mayoría de las personas que presentan una mutación en el gen BRCA tienen una mutación única y específica para ellos y su familia. Las mutaciones vuelven a aparecer en estos grupos a causa del efecto del fundador. Los fundadores son un pequeño grupo de personas que, debido a un aislamiento geográfico o religioso, se reproducen entre sí a través de las generaciones; entonces, pueden recurrir mutaciones específicas poco comunes y volverse más frecuentes en la población. En la población en general, se estima que uno de cada 800 individuos presenta una mutación en los genes BRCA [11].

El resultado positivo de una prueba BRCA 1 ó 2 muestra que la persona tiene presente uno de estos genes, e indican un incremento del riesgo de manifestar cáncer del seno, pero no pueden predecir si el cáncer se manifestará o cuándo. La prueba negativa no indica necesariamente una ausencia del riesgo. Si en la familia hay casos de mutación, un resultado negativo puede significar que la persona no presenta un riesgo heredado.

Las familias de alto riesgo tienen familiares afectos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 45 años, uno de ellos afectado de cáncer bilateral o multifocal. Puede también haber historia positiva de cáncer ovárico o de mama en varones. En estas familias, el modelo de herencia es autosómico dominante. En aquellas con riesgo moderado hay mujeres con un único familiar directo afectado de cáncer de mama, o con más miembros afectados, pero no de primer grado.

Las mujeres portadoras de mutaciones en ambos genes BRCA tienen riesgo de cáncer de mama temprano, y se les recomienda empezar el tamizaje mamográfico entre los 25 y los 30 años [10]. Resultados in vitro y en animales sugieren que los portadores de la mutación BRCA 1/ 2 son hipersensibles a la radiación ionizante y posiblemente la radiación que induce cáncer de mama. Sin embargo, el tamizaje mamográfico no se asocia con un incremento en el riesgo de cáncer en esta población [7, 8].

Tamizaje mamográfico
La mamografía utiliza radiografías para intentar descubrir tempranamente los cánceres de mama, antes de percibir un nódulo. El cribaje con mamografía probablemente reduce la mortalidad por esta patología, pero la magnitud del efecto es incierta. Se ha demostrado que si se incrementara la tasa de participación en los tamizajes mamográficos, se alcanzaría un 20% más de reducción de la mortalidad [2, 6].

La eficacia de este cribaje ha sido demostrada en estudios controlados en mujeres de 50 años y mayores, pero es menos clara en mujeres más jóvenes. Al respecto, un meta-análisis mostró un 15% de reducción de la mortalidad cuando se invitaban mujeres entre 40-49 años [1]. Para las mujeres que asisten a cribaje regular, el riesgo de ser sometidas a biopsias que no revelen cáncer declina sobre el tiempo un 0,25% por año, después de varios años de tamizaje. La tasa de falsos positivos es menor en aquellas que asisten a tamizaje regular, en comparación con las que lo hacen intermitentemente [3].

En cuanto a la ventaja del tamizaje de la población general con mamografía digital versus películas, en algunos subgrupos –mujeres de menos de 50 años, pre o perimenopáusicas y con mamas densas– se benefician de la mamografía digital. Debido a que la mamografía digital de diferentes fabricantes se basa en tecnologías variadas, no hay datos disponibles que comparen las ventajas y desventajas de estos tipos de equipos, y todavía es imposible recomendar qué tipo de equipo digital sea el mejor [4].

Se ha establecido que moderadas a altas dosis de radiación se asocian con un incremento en el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama. Los estudios sugieren que los mamogramas tienen una baja sensibilidad en mujeres jóvenes y en aquellas con historia familiar de cáncer de mama. Se ha evaluado la mamografía en portadoras de la mutación BRCA, y se ha encontrado baja sensibilidad, que va de 25 a 56% de la mamografía, comparada con otras mujeres con alto riesgo [9].

Las pruebas genéticas para BRCA ofrecen una esperanza para identificar a las mujeres con un alto riesgo de manifestar cáncer del seno. Aquellas que se encuentran en un alto riesgo pueden someterse a pruebas intensivas de exploración, a terapias profilácticas o incluso a una mastectomía profiláctica u ooferectomía (extirpación de ovarios). Sin embargo, las pruebas presentan limitaciones, y si se considera someterse a las pruebas genéticas se debe entender el proceso y tener una idea clara de cómo el resultado las impactará en las decisiones médicas futuras.

Otros estudios han notado repetidamente que los intervalos de cáncer, los cánceres detectados entre dos tamizajes regulares, son más comunes en mujeres con una fuerte historia familiar o una mutaciónBRCA, y los mamogramas falsos positivos son más frecuentes en mujeres portadoras de mutación BRCA 1/2 y aquellas con tejido mamario denso; en estas pacientes la resonancia magnética (RM) podría significar una prueba de tamizaje sensible. Para las mujeres con tejido mamario en riesgo, la RM se ha incorporado rápidamente en los programas de tamizaje [10].

La Sociedad Americana de Cáncer (ACS, por sus siglas en inglés), en marzo del 2007, dictó nuevas guías para el tamizaje de cáncer de mama con RM, como un elemento adjunto a la mamografía. Estas recomendaciones no aplican para la mayoría de las mujeres sanas, quienes tienen un riesgo muy bajo de desarrollar la enfermedad. Para aquellas con riesgo promedio, la ACS recomienda hacer una mamografía anual y examen de mama por el médico, empezando a los 40 años. En la mayoría de las mujeres en alto riesgo deberá hacerse un mamograma y RM a los 30 años.

Las nuevas guías aplican para mujeres que cumplen al menos una de las siguientes condiciones:

  • Una mutación BRCA 1 o BRCA 2.

  • Un pariente en primer grado de consanguinidad (padre, hermano o hijo) con una mutación BRCA 1 o BRCA 2. El riesgo de cáncer de mama es 20 a 25% o mayor, en aquellos que tienen historia familiar y otros factores.

  • Radiación del tórax entre los 10 y 30 años.

  • Síndrome Li-Fraumeni, síndrome Cowden o síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, o al menos uno de estos síndromes con base en la historia de primer grado de consanguinidad.

No hay suficiente evidencia para recomendar RM en el tamizaje de mujeres con:

  • Riesgo del 15 a 20% de cáncer de mama, con base en una de las herramientas para medición del riesgo, que tiene en cuenta la historia familiar u otros factores.

  • Carcinoma lobular in situ o hiperplasia lobular atípica.

  • Hiperplasia ductal atípica.

  • Mamas muy densas o con densidad irregular (cuando se observa el mamograma).

  • Con cáncer de mama, incluyendo carcinoma ductal in situ.
El tamizaje mamográfico se considera una herramienta importante en el diagnóstico del cáncer de mama preinvasivo. Recientemente se publicó un estudio, que concluyó que al comparar la mamografía con la RM, esta última ofrece mayor sensibilidad en el cáncer de mama preinvasivo, especialmente en aquellos con perfil biológico adverso. De las 5960 mujeres participantes en el estudio, 137 padecían la enfermedad. De estas, 79% fueron referidas para un tamizaje regular, 10% tenían alto riesgo, 7% para seguimiento después de cáncer de mama y 4% por síntomas clínicos [10].

Te podría interesar...

Lo más leído

Innovadora técnica con impresión 3D para reconstrucción de extremidades
Industria de tecnología médica

El hospital militar Burdenko en Moscú ha logrado desarrollar una tecnología en base a la i...

Sebastián López Bello - Periodista de El Hospital・Ene 31, 2023
Sonografía como técnica de proyección
Diagnóstico clínico

La sonografía se presenta como una alternativa valiosa para la proyección de imágenes comp...

Equipo Editorial El Hospital・Feb 23, 2023
Portada EH
Especialidades médicas

Los mejores Hospitales de Latino América, son reconocidos por su excelencia médica y tecno...

Jhon Bernal,periodista de El Hospital・Jun 2, 2023
Elementos de protección personal de salud y bioseguridad
Dotación e insumos médicos

Estos elementos, más allá de ser indispensables para cumplir la normatividad, protegen a l...

Diana Sofía Maldonado, periodista de El Hospital ・Feb 22, 2023

Notas recomendadas por el editor

27/07/2022

Nueva alianza B&A: Biomedicos Asociados LTDA

B&A Biomedicos Asociados LTDA, empresa establecida en Colombia desde 2004, tiene el gusto de presentar la nueva alianza creada con Amico Corporati

LEER MÁS »

27/07/2022

Humidificador electrónico Airvo 2

El Airvo 2 establece un nuevo estándar para la administración de la terapia de flujo nasal alto, proporcionando rendimiento y comodidad

LEER MÁS »

27/07/2022

Asuntos regulatorios en Colombia: ¡un paraíso!

Adicional al magnífico clima, naturaleza exuberante y la belleza de nuestra gente, Colombia ofrece ventajas altamente competitivas para las emp

LEER MÁS »