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Agosto de 2007 Página 1 de 3

Resonancia magnética en el tamizaje del cáncer de mama, ¿sí o no?

En un estudio comparativo se concluyó que la Resonancia Magnética ofrece mayor sensibilidad en el cáncer de mama preinvasivo que la mamografía.

El carcinoma de mama es uno de los más frecuentes tumores malignos en la mujer, y constituye una de las principales causas de mortalidad, cuya reducción significativa se ha logrado no solo por el incremento en la eficiencia de complejas terapias, sino también por el tamizaje mamográfico regular [1, 2, 5].

Factores de riesgo
El cáncer de mama hereditario representa entre el 5 y el 10% del total de los cánceres mamarios. La historia familiar de esta patología constituye el segundo factor de riesgo de carcinoma de mama y ovario. Numerosos estudios han establecido la predisposición hereditaria al cáncer y las alteraciones mutacionales de genes susceptibles de originar estos tipos de cánceres. En 1990 se identificó el primer gen asociado con el cáncer de mama, al que se denominó gen cáncer del seno 1 o BRCA 1 (del inglés Breast Cancer Gene 1). Sus mutaciones se transmiten en una familia con un patrón autosómico dominante y conducen al cáncer de mama con receptor negativo de estrógeno. El BRCA 1 es responsable de la enfermedad en el 45% de las familias con cáncer de seno, y en más del 80% de aquellas con cáncer de mama y ovario [7, 8, 11, 12].

En 1995, Wooster y cols. detectaron otro gen, al que denominaron BRCA 2 (Breast Cancer Gene 2). Las mutaciones en este gen se transmiten en una familia con un patrón autosómico dominante, y por lo general conducen a cáncer de mama con receptor positivo de estrógeno. El BRCA 2 es causa de cerca del 35% de casos de cáncer de incidencia familiar múltiple; se asocia también con el cáncer de mama en varones, y el cáncer ovárico, prostático y pancreático [8, 11, 12].

Los genes BRCA 1 y 2 son supresores tumorales y tienen la función de controlar el crecimiento y la muerte celular. Se expresan en diferentes células epiteliales durante el desarrollo, y sus niveles aumentan en el embarazo y disminuyen en el parto [8, 11, 12].

El riesgo estimado de manifestar cáncer del seno a lo largo de la vida en la población general es del 12%, mientras que el riesgo para las mujeres con mutaciones BRCA es del 50 al 85% (tabla 1) . Cuando hay una copia alterada o mutada del gen BRCA 1 ó 2, aumenta el riesgo de sufrir los diversos tipos de cánceres, aunque se ha determinado que ambas copias de los genes supresores tumorales deben estar alteradas o mutadas antes de que desarrolle la enfermedad [8, 11, 12].

El proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. En el cáncer de mama y de ovario hereditario, la primera mutación se hereda de la madre o del padre, y recibe el nombre de mutación de línea germinal. Entonces, el lugar donde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde se produce la segunda mutación. Se desconoce qué es lo que causa la adquisición de estas mutaciones adicionales. Dentro de las posibles causas se incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o posibles errores durante la replicación celular [7, 8].

Las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer o no, tienen un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a la siguiente generación, independientemente de si exhibe el cáncer o no. Los genes BRCA 1 y 2 no se localizan en los cromosomas sexuales; por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna. La mayoría de las personas que presentan una mutación en el gen BRCA tienen una mutación única y específica para ellos y su familia. Las mutaciones vuelven a aparecer en estos grupos a causa del efecto del fundador. Los fundadores son un pequeño grupo de personas que, debido a un aislamiento geográfico o religioso, se reproducen entre sí a través de las generaciones; entonces, pueden recurrir mutaciones específicas poco comunes y volverse más frecuentes en la población. En la población en general, se estima que uno de cada 800 individuos presenta una mutación en los genes BRCA [11].

El resultado positivo de una prueba BRCA 1 ó 2 muestra que la persona tiene presente uno de estos genes, e indican un incremento del riesgo de manifestar cáncer del seno, pero no pueden predecir si el cáncer se manifestará o cuándo. La prueba negativa no indica necesariamente una ausencia del riesgo. Si en la familia hay casos de mutación, un resultado negativo puede significar que la persona no presenta un riesgo heredado.

Las familias de alto riesgo tienen familiares afectos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 45 años, uno de ellos afectado de cáncer bilateral o multifocal. Puede también haber historia positiva de cáncer ovárico o de mama en varones. En estas familias, el modelo de herencia es autosómico dominante. En aquellas con riesgo moderado hay mujeres con un único familiar directo afectado de cáncer de mama, o con más miembros afectados, pero no de primer grado.

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