Promueven plan piloto de fibrosis quística en recién nacidos en Chile

Las Unidades de Medicina Nuclear y Ginecología-Obstetricia del Hospital San Juan de Dios de Santiago de Chile, con apoyo del Ministerio de Salud de ese país, realizaron con éxito un programa piloto para evaluar la factibilidad de implementar a nivel nacional la pesquisa neonatal de Fibrosis Quística (FQ).

Mediante un comunicado¹, la institución afirma que este proyecto busca evaluar la factibilidad de ampliar un programa de detección neonatal de algunas enfermedades congénitas relevantes, y que desde el año 1992 se utiliza para identificar a tiempo la existencia de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria. El programa supone la toma de muestras a todos los recién nacidos antes de darlos de alta.

Según el Hospital San Juan de Dios, en su laboratorio se procesan todas las muestras recolectadas en la región metropolitana (sin importar si fueron tomadas en instituciones públicas o privadas) e incluso, el hospital también se encarga de lo que llega de otras zonas del país, procesando el 70% de los exámenes que se practican a nivel nacional.

El plan piloto de FQ se llevó a cabo primero con una prueba de reactivos (IRT) en 3.000 muestras para establecer parámetros, como son por ejemplo, los puntos de corte. Luego, durante todo el 2013 y comienzos de este año se estudió a 3.000 recién nacidos de la región metropolitana siguiendo una estrategia metodológica denominada IRT / IRT, tal como se menciona en el comunicado.

Actualmente se está terminando de analizar a estos 3.000 niños provenientes de los 6 grandes hospitales públicos de Santiago. Hasta el momento se han confirmado dos niños con FQ y ambos están siendo controlados. Además, aún se encuentra en estudio una segunda estrategia denominada IRT / PAP.

Según la institución, hace falta la evaluación final de los resultados por parte del Ministerio de Salud para eventualmente ampliar el plan piloto a una población mayor y más representativa de la totalidad del país, como paso previo a la implementación de la pesquisa a nivel nacional en caso de determinarse su conveniencia.

De acuerdo con el servicio virtual de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos², la fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas. La acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares mortales y serios problemas digestivos.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

1. Retraso en el crecimiento.
2. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
3. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
4. Piel con sabor salado.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, un pequeño número pasa sin diagnóstico hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.