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Ciudad de México, México - Marzo de 2018

México resalta iniciativas en la detección de las enfermedades raras

Un menor tiempo en el análisis de las muestras del Tamiz Metabólico Ampliado figura entre las estrategias del Gobierno contra las enfermedades poco frecuentes.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, Pablo Kuri Morales, subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, reveló todas las acciones implementadas por el Gobierno mexicano para fortalecer sus mecanismos de diagnóstico de enfermedades raras o poco frecuentes.

Entre las iniciativas emprendidas se destacan: la reducción del tiempo en el análisis de las muestras del Tamiz Metabólico Ampliado y la nueva Comisión para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que hasta el momento integra a 14 padecimientos.

Según la Secretaría de Salud de México, durante la ceremonia, Kuri Morales recordó que desde 2013, en México, es obligatoria la realización del Tamiz Metabólico Ampliado a los recién nacidos para diagnosticar seis enfermedades poco frecuentes como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

En palabras del subsecretario, en 2013 menos del 40 % de las muestras eran confirmadas, mientras que en 2017 —gracias al tamizaje neonatal ampliado— se alcanzó el 71 %. En lo referente a la toma de muestras, el tiempo para realizar la prueba era de más de dos semanas, hoy es de 5.5 días. En cuanto a los resultados, su notificación tardaba más de un mes, ahora, en promedio, se emplean 3.2 días.

Desde el establecimiento de la Comisión para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras, das años atrás, se han integrado padecimientos como Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher —tipo 1, 2 y 3— y Enfermedad de Fabry. El siguiente paso es saber cuántos casos hay de cada enfermedad en el país y en qué estados se encuentran, y al mismo tiempo incluir más padecimientos.

Por su parte, la presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C., Xóchitl Noemí Mendoza Morales, indicó que hay más de seis mil enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y en México se calcula que hay ocho millones de personas con este tipo de patologías.


Palabras relacionadas:
Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, Comisión mexicana para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras, Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher —tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, incidencia de las enfermedades raras en México, enfermedades raras diagnosticadas en el mundo.
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