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Valencia, España - Febrero de 2019

Identifican nueva variante genética asociada al Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo

El estudio se realizó con más de 2.000 pacientes e identificó una nueva variante genética asociada con el Síndrome de Dificultad Respiratoria Aguda.

En un estudio internacional realizado con una muestra de más de 2.000 pacientes se halló una nueva variante genética asociada con el Síndrome de Dificultad Respiratoria Aguda (ARDS, por su sigla en inglés). 

El objetivo previsto para el estudio multicéntrico nacional, en el que participaron 14 centros de investigación de España y uno de los Estados Unidos, consistió en identificar nuevos genes implicados en la susceptibilidad al ARDS inducida por sepsis. Para esto, se priorizaron tres unidades candidatas y de ellas, un polimorfismo de nucleótido único del gen FLT1 se asoció con el ARDS. Así lo señala la nota del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, ubicado en Valencia, España. 

El primer análisis de asociación y reconocimiento de genes involucrados se llevó a cabo entre 225 pacientes con ARDS inducido por sepsis y 899 controles basados ​​en la población. Al final los hallazgos se validaron en una muestra independiente de 661 casos de ARDS inducida por sepsis y 234 controles de riesgo. 

“La identificación de los genes asociados con el síndrome de dificultad respiratoria nos permite avanzar en las decisiones de tratamiento para el paciente, lo que nos acerca a una medicina personalizada o de precisión”, dijo Javier Belda, investigador del INCLIVA y coautor del estudio. 

“La identificación de los genes asociados con el síndrome de dificultad respiratoria nos permite avanzar en las decisiones de tratamiento para el paciente, lo que nos acerca a una medicina personalizada o de precisión”,

dijo Javier Belda, investigador del INCLIVA y coautor del estudio.

Los científicos descubrieron una variante genética del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular FLT1 como una nueva unidad de susceptibilidad del ARDS, y demostraron que la integración de datos genómicos podría ser un procedimiento válido para identificar nuevas estructuras de susceptibilidad. 

El ARDS es una de las principales causas de mortalidad en adultos ingresados ​​en unidades de cuidados intensivos. Publicaciones anteriores demostraron la existencia de variantes genéticas involucradas en la susceptibilidad y los resultados de este síndrome.


Palabras relacionadas:
Síndrome de distrés respiratorio agudo, predisposición genética, variantes genéticas, nuevos genes asociados al síndrome de distrés respiratorio agudo, avances en diagnóstico del ARDS
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