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Octubre de 2019 Página 1 de 3

El rol del laboratorio clínico ante la revolución de la medicina personalizada y de precisión

Por Marlene Vélez De La Vega

El laboratorio es ahora protagonista de un nuevo enfoque ambicioso para diagnósticos y seguimientos basados en la medicina personalizada y de precisión.

Los informes de resultados emitidos regularmente por los laboratorios clínicos refieren a las condiciones de salud de un individuo con base en intervalos de referencia poblacionales. Esto es relevante a la luz de ciertos fenotipos bajo fuertes influencias genéticas poblacionales [1]. Sin embargo, los avances tecnológicos y científicos han conllevado a un cambio de paradigma en lo que respecta a la interpretación de los resultados entregados por el laboratorio, los cuales deberán responder ya no con base en fenotipos generales sino con base en análisis individual.

Para esto se requiere del uso de biomarcadores moleculares que detecten rasgos genéticos específicos con el fin de orientar diferentes enfoques en la prevención y tratamiento de diversas patologías. Estos biomarcadores moleculares conducen a la detección de polimorfismos genéticos que están involucrados en diferentes progresos clínicos de diversas enfermedades y en variaciones en la respuesta al tratamiento [2].

“La medicina de precisión describe un modelo para la atención médica que se basa en gran medida en datos, análisis e información proporcionada por las ciencias ómicas”.

Recientemente, la industria biomédica ha incorporado metodologías de secuenciación de nueva generación en los laboratorios clínicos, ya que permiten el análisis simultáneo de grandes regiones del genoma e incluso la secuencia completa del mismo, lo que contribuye a la identificación concurrente de diferentes mutaciones en varios genes[3].

Así es posible detectar los polimorfismos usando varias metodologías. Por ejemplo, la detección rutinaria de polimorfismos de un solo nucleótido se lleva a cabo utilizando la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Otras técnicas, como la detección de microarrays o la secuenciación de ácidos nucleicos también se pueden aplicar de manera rutinaria, especialmente cuando varios polimorfismos diferentes pueden ser relevantes para predecir un genotipo particular [1]. 

Ante estos antecedentes, laciencia médica ha experimentado una revolución sustancial, en la que el enfoque tradicional para diagnosticar y tratar muchas enfermedades humanas ha evolucionado gradualmente, desde una concepción generalizada de la salud y la enfermedad a un enfoque individualizado que implica decisiones e intervenciones adaptadas a las respuestas de cada individuo.

Este modelo ahora se traduce claramente en los conceptos de medicina "personalizada" o medicina de "precisión"[4]. Lamedicina personalizada se refiere a un enfoque para los pacientes que considera su composición genética pero con atención a sus preferencias, creencias, actitudes, conocimiento y contexto social, mientras que la medicina de precisión describe un modelo para la atención médica que se basa en gran medida en datos, análisis e información proporcionada por las ciencias ómicas. Estas consolidan el concepto de medicina personalizada o medicina de precisión basadas en el uso de la genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica, no solo para el diagnóstico sino también para el tratamiento y el monitoreo.

El poder de la medicina personalizada y de precisión radica en su capacidad para guiar las decisiones de atención médica hacia el tratamiento más efectivo para un paciente determinado y, por lo tanto, mejorar la calidad de la atención, al tiempo que reduce la necesidad de pruebas y terapias de diagnóstico innecesarias. Luego ante este panorama la "talla única" para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades es ineficiente, costoso y a veces peligroso debido a los efectos adversos de los medicamentos.

Desafíos para el laboratorio y el personal médico

Este movimiento enfrenta a grandes retos a los profesionales del laboratorio clínico. El laboratorio se encuentra en el corazón de un nuevo enfoque ambicioso para diagnósticos y seguimientos personalizados utilizando las herramientas más nuevas de la medicina personalizada y de precisión. Aunque la ruta ya ha sido abordada en el orden internacional, las numerosas oportunidades para reelaborar nuestro quehacer profesional diario en estos nuevos modelos de atención se ven enfrentadas a una serie de variables y escenarios caprichosos que, en última instancia, pueden frustrar muchas expectativas al pensar trasladar estos avances científicos al contexto colombiano.

Por ejemplo, la aplicación de dicho modelo exige una interacción creciente entre el laboratorio clínico y el personal médico. Para su implementación, es necesario un equipo coordinado compuesto por investigadores básicos y médicos altamente especializados en sus áreas con el apoyo de un equipo muy calificado de profesionales del laboratorio clínico capacitados en ensayos de biología molecular [1].


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Acerca del autor

Por Marlene Vélez De La Vega

Por Marlene Vélez De La Vega

Bacterióloga, Especialista en Hematología y Manejo del Banco de Sangre Presidente del Colegio Nacional de Bacteriología CNB – Colombia.
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