Diagnóstico y terapia fetal

Cerca del 3% al 5% de los embarazos a término dan lugar al nacimiento de un niño con una anomalía o una enfermedad hereditaria, y alrededor del 35% de las muertes perinatales tienen su causa en malformaciones congénitas del feto (MCF). Asimismo, casi todos los fetos con anomalías son hijos de madres gestantes (MG) en quienes no se previó dicha lesión. También existe un alto riesgo de enfermedad o muerte del feto si el crecimiento intrauterino se retrasa más de lo normal. Las alteraciones del desarrollo se deben sobre todo a un funcionamiento deficiente de la placenta o a una enfermedad materna subyacente. Así, alrededor del 5% de los fetos se encuentran en riesgo por estos factores.

La medicina fetal es una subespecialización de la obstetricia. Se centra en el feto, y tiene que ver con el diagnóstico y posible tratamiento de las enfermedades fetales o MCF. Por lo anterior, las mejores técnicas diagnósticas prenatales han traído consigo drásticos cambios. Además, el concepto del feto como "paciente", es decir, como un individuo cuya enfermedad puede ser objeto de tratamiento, es relativamente reciente.

La obstetricia moderna sería inimaginable sin los exámenes de ecocardiografía (Ec) -técnica diagnóstica que se introdujo en 1950- a que se somete la MG. A partir de 1970, y después de numerosas mejoras técnicas, la Ec se convirtió en el método de elección para obtener imágenes diagnósticas (ID) en el embarazo.

En el 70 también se logró la introducción del diagnóstico prenatal invasivo (DPI) de las MCF y hereditarias en los Países Bajos. La primera de estas técnicas fue la amniocentesis (Amn), la cual se aplicó ocasionalmente desde 1881, como un medio para eliminar un exceso de líquido amniótico. La primera Amn en la que se cultivaron con éxito células fetales, para análisis cromosómico, tuvo lugar en 1966.

Métodos de diagnóstico prenatal
Técnicas invasivas: amniocentesis, biopsia de la vellosidad coriónica
Con el fin de obtener células fetales para análisis cromosómico, la Amn es el método DPI más importante y más ampliamente aceptado. La técnica se puede aplicar de forma relativamente sencilla, a partir de la semana 15 (S-15) del embarazo, cuando por lo general se obtienen cerca de 15 ml de líquido amniótico. Como el riesgo de aborto iatrogénico (AI) está alrededor del 0,3 al 0,5%, la Amn se considera como una de las técnicas más seguras.

La biopsia de la vellosidad coriónica (BVC) consiste en la aspiración de este tejido fetal por medio de una aguja, que se inserta a través de la pared abdominal y uterina materna hasta la placenta, aunque en ocasiones se hace mediante un catéter, el cual se introduce por el cuello uterino. La prueba se practica a las S-11 o S-12 de embarazo, pero la BVC transabdominal puede hacerse hasta avanzado el tercer trimestre (T). Esta técnica acarrea un riesgo más alto que la Amn. La posibilidad de que sobrevenga un AI como resultado del procedimiento es de 0,5 a 1,0%. Además de los exámenes cromosómicos, la BVC es idónea para el diagnóstico de anomalías del ADN en el feto.

En la actualidad, el análisis citogenético clásico se complementa con el creciente uso de técnicas modernas, como la fluorescencia de hibridización in situ (FISH), sobre todo para reducir el tiempo requerido para obtener los resultados.

Un método de PCR cuantitativo, la amplificación de sondas mediada por ligaduras múltiples (MLPA, por sus siglas en inglés), está en evaluación en el laboratorio de ADN del Centro Médico de la Amsterdam Vrije Universiteit, bajo la dirección del doctor Gerard Pals, con el propósito de obtener los resultados de los análisis de las células amnióticas en un tiempo más corto (24 horas).

Con el curso de los años se incrementó el número de exámenes prenatales, en parte por el aumento de la conciencia de las posibles MCF entre los profesionales de la salud y en las MG, pero también como resultado de que aumentó la edad promedio materna. En cifras de la Oficina de Estadística de los Países Bajos, mientras que la edad promedio de una MG en 1991 era de 29,4 años, para el 2002 se elevó a 30,9 (tabla 1). También hay un aumento similar en el número de MG >35 años: en 1989 hubo 21.152 MG >35 años, mientras que en el 2002 la cifra subió a 26.488. Por otra parte, se redujo el grado de participación de las MG mayores en los programas de DPI, de 47% en 1991 a 32% en el 2002 (figura 1).

Esta reducción está a favor de las estrategias de evaluación de riesgo, que se examinarán con mayor detalle más adelante.

Técnicas de imágenes diagnósticas
Exámenes ecográficos
El examen ecográfico de rutina
Hace una década, los exámenes Ec en la MG eran vistos como un método de valorar de modo fiable la vitalidad del embarazo -para determinar si se trataba de una gestación única o múltiple- y la edad gestacional. Hoy han evolucionado, hasta convertirse en una técnica para el diagnóstico de las MCF.

La evaluación realizada por un grupo de estudio de los aseguradores de salud de Holanda, en 1995, concluyó que la Ec como procedimiento habitual de tamizaje (PS) se debía realizar en el primer T, a las S-12 y S-14 y a las S-18 y S-20, practicando Ec adicionales según indicación médica. Actualmente, esta es la norma en los Países Bajos.

Determinación de defectos estructurales en el feto
La confiabilidad de la determinación de una anomalía fetal por Ec está relacionada con la etapa del embarazo, el equipo empleado y la destreza del examinador. A pesar de los enormes avances logrados en la resolución del escáner, de manera que la Ec precoz del feto resulta más efectiva, la Ec realizada alrededor de las S-20 de embarazo brinda la mejor opción para el examen anatómico detallado del feto.

La sensibilidad de la Ec también depende, en alto grado, de los criterios de selección de las MG que se van a examinar. En otras palabras, se realizan Ec como una forma de PS: bien sea que en todas las MG se obtenga "escáner estándar anomal", o que se les practique Ec por indicación médica. En este último caso, se les hace el escáner a aquellas MG que conforman el grupo de más alto riesgo. Este método tiene la desventaja de que la mayoría de las MCF se presentan en MG con bajo riesgo de la anomalía, sencillamente porque estas representan un grupo más numeroso.

La sensibilidad también depende del sistema orgánico que se va a examinar. Por ejemplo, la sensibilidad de la Ec para detectar MCF del SNC es de cerca de 88%, pero tan solo de 28% para las MCF cardiacas. Además, algunas MCF solo se desarrollan durante el curso del embarazo, y son difíciles o imposibles de detectar con una Ec única, en especial cuando este se realiza en una etapa temprana de la gestación.

El descubrimiento de las MCF tiene consecuencias médicas, psicológicas y socioeconómicas de largo alcance. Para poder concentrar el conocimiento y la destreza en el diagnóstico de las MCF, así como para establecer el curso de las mismas, los exámenes Ec intensivos se deben hacer en centros de atención terciaria. Esto posibilita el desarrollo y el mantenimiento de la pericia necesaria. El examinador debe tener siempre la oportunidad de discutir los resultados con especialistas en MCF, en enfermedades hereditarias y en pediatría. En años recientes, en los Países Bajos se han creado centros satélites, en los cuales se hacen las Ec dentro del centro de atención terciaria.

En gran parte por el desarrollo de transductores de alta resolución, asistimos al cambio de la realización de los exámenes diagnósticos del segundo T (S-18 y S-20), hacia los practicados al final del primer T (S-13 y S-14). En particular, se pueden detectar los defectos del tubo neural y muchos otros cardiacos, hacia el final del primer T, en poblaciones de alto riesgo (figuras 2 y 3 a -b).

Ecografía tridimensional
En la última década también asistimos al desarrollo de la Ec tridimensional (3D). Los sistemas Ec 3D modernos dan imágenes de superficie y mediciones de volumen (figuras 4 y 5), así como imágenes tipo "rayos X". Estas nuevas técnicas ofrecen una mejor posibilidad de hacer el diagnóstico correcto de las MCF. Se usa Ec 3D para hacer investigación intensiva de las mediciones del volumen pulmonar en fetos (VPF), en los cuales el desarrollo de los pulmones se ha visto seriamente amenazado, por rotura prematura de membranas.

Las técnicas 3D proporcionan unas imágenes tan buenas del corazón, que es factible determinar si las válvulas cardiacas están funcionando correctamente. La Ec 3D ofrece importantes ventajas sobre las técnicas 2D en este tipo de diagnóstico complejo.

La Ec 3D está integrada en modernos sistemas Ec, y las imágenes se pueden ver en tiempo real. No obstante, la calidad de la imagen depende en alto grado de la posición del feto, la cual no es siempre la que se desearía. Esto es cierto para las imágenes 2D convencionales, y aplica aún más para las 3D.

Es claro que no siempre se pueden obtener buenas imágenes de la superficie de, por ejemplo, la cara. Para hacerlo, ésta tiene que estar separada de la pared del útero y rodeada por líquido amniótico. Por lo general no hay necesidad médica de lograr una adecuada imagen de la superficie, ya que un buen ecografista puede obtener la información necesaria a partir de la imagen 2D. Con todo, ofrece una imagen de fácil interpretación para el médico remitente, y ayuda a detectar pequeñas MCF de superficie, como el labio leporino. Las imágenes que se obtienen con los sistemas Ec modernos, en tiempo real, facilitan la obtención de buenas imágenes 3D, ya que el ecografista puede reaccionar tan pronto como el feto se aleja de la pared uterina.

El valor real de la 3D reside no tanto en las atractivas imágenes de la superficie, sino en los cálculos de volumen con la ayuda de cortes en multiplano. Esto facilita la obtención de excelentes imágenes de los órganos internos, como el corazón, los pulmones y el cerebro. Gracias a esto son grandes las ventajas para los diagnósticos complejos, como la valoración de las MCF cardiacas.

Actualmente se investiga si es posible usar la Ec para detectar y cuantificar la hipoplasia de los pulmones (PH). La precisión de las mediciones se determina mediante la comparación con el VPF, usando resonancia nuclear magnética (RMN) en 3D. El volumen pulmonar es un parámetro importante, ya que ofrece una indicación fiable de la (PH) en situaciones en las cuales el crecimiento está retrasado; en consecuencia, es una valoración más precisa que la que se obtiene con la Ec 2D convencional, acerca de si los pulmones van a ser capaces de funcionar después del parto. Esta es una importante indicación de la viabilidad del feto, porque un neonato con PH pulmonar no estará en capacidad de respirar por sí solo.

La Ec 3D también es importante en la valoración de las MCF cardiacas. El corazón fetal siempre ha sido el órgano más difícil de ver. La calidad de la imagen depende, en alto grado, de la posición del feto. Por ejemplo, si este tiene la espalda contra la pared abdominal de la MG, el paso del ultrasonido será obstruido por tejido óseo, lo cual produce imágenes de mala calidad. Con las imágenes 3D en tiempo real se puede observar la acción de las válvulas durante el ciclo cardiaco, de manera que es posible establecer si hay escape de sangre a través de ellas. Estas imágenes se pueden obtener también con la RMN, pero la Ec es significativamente más barata, lo cual permite instalar una unidad en cada policlínico. En consecuencia, se pueden hacer procedimientos diagnósticos complejos en una etapa más precoz.

Resonancia magnética nuclear
Ha estado en uso clínico desde hace veinte años, pero solo hasta hace poco tiempo se usaba rara vez para el diagnóstico prenatal (DP). En los años noventa aparecieron algunos informes sobre su utilización en la detección de las MCF [2, 3], pero los tiempos de adquisición relativamente prolongados hacían necesario reducir los movimientos fetales mediante sedación. Hoy, con las secuencias rápidas y ultrarrápidas de RMN, es posible obtener imágenes de alta calidad sin tener que inmovilizar al feto (figura 6).

Aparte de las excelentes imágenes anatómicas del feto que se pueden obtener, la real fortaleza de la RMN reside en el diagnóstico más preciso de las MCF del SNC (figura 7), con consecuencias para la asesoría prenatal, así como para la terapia fetal y neonatal. Técnicas desarrolladas recientemente, como las imágenes ponderadas por difusión (IPD) (figura 8), que posibilitan la detección de regiones hipóxicas del cerebro, han probado su valor en el tratamiento de los bebés prematuros. Se está investigando el uso de IPD en la valoración de fetos en riesgo por restricción del crecimiento intrauterino, preeclampsia de la MG o el síndrome de transfusión feto-fetal.

Procedimientos de tamizaje
Tamizaje sérico en el segundo trimestre
El PS, para el síndrome de Down (T-21) y otras anomalías cromosómicas, se ofrece a las MG de los Países Bajos desde 1970. Las candidatas son MG >36 años. La MG puede elegir entre la biopsia de la vellosidad coriónica (BVC), a partir de la S-11 de embarazo, o la Amn a partir de la S-15. Estos exámenes dan un patrón cromosómico, que se emplea para determinar la presencia de una anomalía cromosómica.

A causa del leve riesgo de AI, y también por razones financieras, este PS no se les ofrece a todas las MG, sino que está restringido a aquellas por cuya edad existe aumento de la probabilidad de tener un bebé con T-21. El límite de los 36 años de edad es bastante arbitrario. Una MG de 36 años de edad tiene una probabilidad de 1% de tener un niño con anomalía cromosómica. Por encima de esa edad, la probabilidad de tener un niño con esa clase de anomalía se eleva rápidamente. Cerca de 30% de los fetos con T-21 se detectan por medio de PS, con base en la edad. Esto quiere decir que, en términos absolutos, la mayoría de los niños con T-21 nacen de MG <35 años de edad, sencillamente a causa de la mayor proporción de MG en este grupo de edad más baja.

Desde los 80, algunos países instauraron programas para el análisis de tres marcadores en la sangre materna, alfa fetoproteína, HCG y estriol que se usan como un indicador de la probabilidad de tener un niño con T-21. A esto se le da el nombre de "triple marcador", y se puede aplicar desde la S-15 de gestación. Se informa que la prueba tiene una tasa de detección de 65% para el T-21, en un grupo no seleccionado de MG de todos los grupos de edad.

Translucencia nucal y tamizaje en suero en el primer trimestre
Recientemente se introdujeron PS que se pueden aplicar en el primer T del embarazo. Uno de los más importantes es la translucencia nucal (TN), que da un indicio de la probabilidad de una anomalía cromosómica. Se basa en un examen Ec entre las S-11 y S-14 de gestación, en el cual se cuantifica el líquido en la parte posterior del cuello fetal (figura 9 a-b). Hay una relación entre la cantidad de líquido y la probabilidad de T-21. La prueba tiene una tasa de detección de 70 a 75%. Se ha investigado este efecto durante algunos años, con el fin de determinar las posibilidades adicionales de esta medición y el efecto de la acumulación de líquido en un feto que tiene un patrón cromosómico normal. También se ha trabajado en conjunto con el Departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de Leiden, en el estudio de la morfología de la región del cuello de embriones humanos y en ratones con trisomía 16, que sirven como modelo animal para el SD [4, 5].

Hipoplasia del hueso nasal
En los últimos tiempos se encuentran varias descripciones bibliográficas de otra característica de los pacientes con T-21: la hipoplasia del hueso nasal (figura 10) [5]. Resultados provisionales del PS Ec en el primer T, basados en la ausencia del hueso nasal, indican que hay un incremento (150 veces) de la probabilidad de T-21 cuando el hueso nasal está ausente. No obstante, investigaciones recientes muestran que esta técnica no es fácil de aplicar como una modalidad de PS en una población no seleccionada [6].

Pruebas de tamizaje combinadas
La combinación de la TN con el análisis de los metabolitos séricos, en el primer trimestre de embarazo, incrementa la sensibilidad de la detección del T-21 hasta en 85%. El uso de la prueba de medición de riesgo intenta reemplazar el "injusto" criterio de la edad materna (>36 años), mediante la identificación de un "grupo de riesgo" (de manera completamente voluntaria), lo cual redundará en una relación más favorable entre la incidencia de AI debidos a técnicas invasivas (Amn y BVC) y el número de fetos con T-21 encontrados. En otras palabras, menos abortos de fetos "sanos".

Investigaciones prospectivas sobre la hipoplasia del hueso nasal están pendientes aún, pero si la relación con la presencia del T-21 se confirma, entonces es de esperar que la combinación de la prueba en suero del primer trimestre, la TN y la presencia o ausencia del hueso nasal arroje una sensibilidad de 93%, con una tasa de falsos negativos de 1%. En otras palabras, solo 1% de pacientes tendrían que someterse a un examen DPI.

Células fetales - ADN/ARN fetal
En las primeras etapas del embarazo, los trofoblastos extravellosos de la placenta migran hacia el tejido uterino de la MG. Además de la infiltración de la decidua y el tejido muscular del útero, también se produce infiltración de trofoblastos hacia las paredes de las arterias espirales. Este proceso comporta cambios específicos en las paredes de las arterias del endometrio, y es esencial para el embarazo. Como consecuencia de esta infiltración, células fetales entran en el torrente sanguíneo de la MG. y se pueden obtener para propósitos diagnósticos por medio de una punción venosa. Estas células se usan para el DP de anomalías cromosómicas numéricas del feto. Sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible que esta prueba se vuelva habitual en el embarazo. La preeclampsia, o una elevación drástica de la presión arterial, es una importante causa de morbilidad y mortalidad materna, y suele asociarse con una seria restricción del crecimiento fetal. El desarrollo incompleto de la placenta se considera como una de las más importantes causas de preeclampsia, cuyo único remedio efectivo es la extracción de la placenta.

Ciertos factores, asociados con un desarrollo satisfactorio de la placenta, cumplen una función importante, sobre todo al comienzo del embarazo. Las investigaciones sobre ellos, como el factor de crecimiento de la placenta o del hepatocito, la neuroquinina B y otros, indican que pueden servir para predecir la aparición de preeclampsia tempranamente en el embarazo, y la restricción del crecimiento fetal más adelante, en la gestación [7]. Se necesitan más investigaciones, pero parece probable que así como tenemos el triple marcador para la detección del T-21, podamos esperar una prueba de PS que permita predecir la preeclampsia desde una etapa incipiente del embarazo y la restricción del crecimiento fetal más adelante. Esto ha sido objeto de varios años de cooperación con el Laboratorio Holandés de Biología Molecular, bajo la dirección de los doctores Cees Oudejans e Inge van Wijk [8, 9, 10].

En esta serie de investigaciones, un nuevo desarrollo es el descubrimiento del ADN y ARN fetales que circulan en la sangre materna, el cual ofrece nuevas posibilidades diagnósticas prenatales. El PS rápido de nuevos marcadores ha hecho posible examinar la factibilidad de usarlos en el DP no invasivo. Esto incluye el DP de anomalías cromosómicas fetales cuantitativas y enfermedades asociadas con el embarazo, como la preeclampsia [11].

Tamizaje en masa
La conveniencia de ofrecer PS a todas las MG es objeto de debate. Aquellos a favor señalan que les ofrecerían a las MG de todas las edades una forma inocua e indolora de obtener información sobre su bebé nonato. Esto permitiría tomar decisiones mejor informadas y sería tranquilizador en el caso de un resultado favorable. Quienes se oponen manifiestan que la "medicalización" del embarazo y la falta de comprensión de las pruebas acarrearían preocupación y ansiedad innecesaria a las MG.

Un efecto del PS en masa sería que la asesoría para las MG que tienen un PS positivo para T-21, o para un defecto del tubo neural, se desplazaría de los departamentos especializados del hospital a los proveedores de atención primaria, de manera que estos últimos necesitarían de un mayor entrenamiento en los aspectos médicos de estas afecciones y en técnicas de asesoría.

Las autoridades sanitarias holandesas se han reservado su juicio sobre la conveniencia del PS, pero en la región de Amsterdam se ha tomado la iniciativa, al establecer una Fundación para el Tamizaje Prenatal en el Noroeste de Holanda. La Fundación es presidida por Jan van der Lith, y sus miembros son el Centro Médico de la Universidad de Amsterdam, el Onze Lieve Vrouwen Gasthuis y el Centro Médico de la Universidad VU.

La Fundación incluye representantes de proveedores del primero, segundo y tercer nivel de atención, así como algunos de diversas organizaciones de pacientes. El objetivo es organizar, monitorizar y evaluar el PS, y fomentar la investigación de este y las disciplinas relacionadas. La Fundación trata de alcanzar sus metas con la promoción del intercambio de información y el entrenamiento de los profesionales de la salud, y además proporcionando la infraestructura necesaria para un programa de PS eficiente.

Terapia fetal
El diagnóstico precoz y exacto es el punto de partida esencial para la toma de decisiones, pero la necesidad de ofrecer a la MG la posibilidad de tratamiento, como una alternativa de la terminación del embarazo, ha desembocado en el desarrollo de la terapia fetal (TF). La TF se puede realizar de manera indirecta, como en el caso de la terapia farmacológica que se le administra a la MG, o como una intervención médica o quirúrgica que interesa directamente al feto. La primera transfusión intrauterina la reportó sir William Liley en 1963 [12]. En el entretanto, los avances en la Ec han hecho de la transfusión intrauterina el tratamiento de elección para la anemia fetal.

Una forma ampliamente aplicada de terapia es la administración de corticosteroides, en el caso de amenaza de parto prematuro, con el fin de estimular la maduración de los pulmones fetales. Sin embargo, en los últimos tiempos han surgido dudas con respecto a los efectos del uso incontrolado de corticosteroides sobre el crecimiento fetal y el desarrollo neurológico subsiguiente del niño.

Otras afecciones fetales, susceptibles de terapia farmacológica, incluyen la hipoplasia suprarrenal congénita, así como el hipo y el hipertiroidismo. Las arritmias cardiacas fetales, como la taquicardia supraventricular, se pueden tratar administrando digitálicos a la MG.

Los transplantes intrauterinos de médula ósea constituyen una prometedora terapia futura para diversas MCF hematológicas, inmunológicas y enzimáticas.

La mayoría de las MCF no son susceptibles de una corrección quirúrgica definitiva en la etapa prenatal, pero algunas intervenciones relativamente sencillas pueden mejorar el pronóstico para el feto, en casos que de otra forma tendrían un desenlace negativo inevitable.

Las uropatías obstructivas fetales constituyen un grupo de afecciones y trastornos del desarrollo, en los cuales se presenta una obstrucción de la uretra proximal (figura 11). Esto puede llevar a la destrucción intrauterina de los riñones fetales. La "derivación", o introducción de un catéter en la vejiga fetal, se puede aplicar para evacuar la vejiga, con lo cual se preservaría la función renal. Por desgracia, la introducción de un catéter no elimina del todo la posibilidad de que sobrevenga una insuficiencia renal en época posterior. Se puede aplicar una técnica de derivación similar en el tratamiento del hidrotórax fetal ( figura 12), con el fin de drenar la cavidad torácica, para permitir un desarrollo adecuado de los pulmones.

La endoscopia obstétrica directa, introducida en los años setenta, hoy tiene una amplia aplicación. Originalmente se usó sobre todo para confirmar el diagnóstico Ec; ahora se utiliza en conjunto con la terapia mediante láser, para el tratamiento de diversos trastornos fetales. En particular, los embarazos gemelares monocoriales, amenazados por el síndrome de transfusión fetofetal, parecen beneficiarse de la coagulación con láser de los vasos placentarios de conexión, aunque algunos opositores comparan esta técnica, desfavorablemente, con la más sencilla del drenaje repetitivo del líquido amniótico.

Cirugía fetal a cielo abierto
Es la forma más extrema de TF, iniciada en EE. UU. por Michael Harrison [13]. Desde los ochenta, su grupo investiga la corrección intrauterina de la hernia diafragmática. Como regla, las MCF anatómicas se manejan mejor después del parto, pero avances recientes en el DP han permitido un nuevo entendimiento del desarrollo y la fisiología de ciertas MCF, que se pueden manejar mejor in útero. Entonces, la cirugía fetal es el siguiente paso. Con todo, se trata de una técnica nueva y altamente especializada, que requiere de la cooperación de muchas disciplinas diferentes. Algunas afecciones con demostrada susceptibilidad de corrección quirúrgica en el feto son: obstrucción del tracto urinario, hernia diafragmática, MCF pulmonares, teratoma sacrococcígeo y mielomeningocele.

Otras aplicaciones de la cirugía fetal, en proceso de investigación, incluyen la estenosis del acueducto, el bloqueo cardiaco, la obstrucción de la válvula pulmonar o aórtica, la atresia o estenosis de la tráquea, el labio leporino y el paladar hendido.

Obstrucción del tracto urinario
Esta afección, como tal, no suele necesitar intervención prenatal. Sin embargo, la obstrucción bilateral se puede asociar con una enfermedad seria, como la hipoplasia pulmonar secundaria al oligohidramnios. En estos casos, siempre y cuando exista una reserva adecuada de función renal y no haya otras anomalías letales o cromosómicas, el feto puede ser candidato para cirugía. El abordaje quirúrgico más común es la colocación de una derivación o un stent. En el procedimiento de derivación se soslaya el tracto urinario obstruido, de manera que la orina fetal puede fluir libremente hacia el líquido amniótico.

Hernia diafragmática
En ella, un defecto del diafragma permite que las vísceras abdominales se proyecten hacia la cavidad torácica, lo cual restringe el desarrollo de los pulmones (figura 13). La hipoplasia pulmonar resultante suele ser mortal, y su tratamiento es difícil. Un abordaje es la oclusión temporal de la tráquea. Esto impide la salida de fluido pulmonar fetal, lo cual a su vez aumenta la presión positiva en los pulmones en crecimiento, promueve el desarrollo pulmonar y, finalmente, empuja las vísceras abdominales de vuelta a la cavidad abdominal.

Malformaciones pulmonares
Existen dos tipos principales de MCF de los pulmones. La MCF adenomatoide quística (CCAM) es una masa benigna (no cancerosa) de tejido pulmonar anormal, localizada por lo general en una sección (lóbulo) del pulmón. Se produce por sobrecrecimiento de tejido pulmonar anormal, que forma quistes llenos de líquido. Este tejido no funciona como el normal. El secuestro pulmonar extralobular se caracteriza por una masa de tejido pulmonar no funcional, separada del pulmón normal.

Estas afecciones se pueden tratar mediante resección a cielo abierto del tejido anormal o con la colocación de una derivación toracoamniótica.

Teratoma sacrococcígeo
Es un tumor sólido, que surge de una o más de las capas germinativas del embrión; por lo general se presenta como una masa sobresaliente entre el cóccix y el recto. Es el tumor más frecuente del recién nacido. Si bien la afección en sí misma es de buen pronóstico, la mortalidad intrauterina es casi 100% fatal, cuando se asocia con hidropesía debida a una insuficiencia cardiaca de alto débito, secundaria a un cortocircuito arteriovenoso que pasa por el tumor. La cirugía fetal está indicada a una edad gestacional menor de S-32, cuando existe evidencia de hidropesía fetal, placentomegalia o la aparición de preeclampsia grave.

Mielomeningocele
Más recientemente, el foco de atención es el tratamiento intrauterino del mielomeningocele (espina bífida) (figura 14). Se sostiene que la reparación del defecto antes de la S-25 del embarazo evita la herniación del cerebelo, una de las consecuencias más serias de esta malformación. A su vez, esto reduciría la necesidad de implantar un catéter epidural de derivación [14].

Terapia genética
Actualmente es objeto de intensa investigación la terapia genética (TG), es decir, el tratamiento de la enfermedad mediante la evocación de la expresión adecuada de un gen normal exógeno en las células somáticas de un organismo. En los últimos tiempos se ha convertido en una nueva modalidad en el escenario postnatal, y podría llegar a tener importancia en el tratamiento de anomalías fetales susceptibles de causar daños irreversibles, si no se tratan antes del parto. Sería prematuro discutir los pros y los contras de la TG en el feto en esta etapa, ya que la técnica escasamente ha ido más allá de la fase experimental en animales. No obstante, ya se han divulgado resultados alentadores con la TG en niños con trastornos del sistema inmunológico, aunque con ciertas advertencias [15]. La aplicación en la TF parece ser solo un asunto de tiempo.

Un delicado balance: consideraciones éticas
La decisión de someterse o no a una prueba de DP recae en la MG, por lo general junto con su pareja. La razón para someterse a la prueba suele ser el antecedente familiar de un trastorno genético, que se pueda detectar por medio de una prueba prenatal.

El PS es un asunto diferente. En este caso, la iniciativa le compete al proveedor de la atención médica, con el apoyo de la legislación o sin él. El PS es un área de la atención médica que a menudo da lugar a expectativas poco realistas. La MG y su pareja con frecuencia encuentran difícil interpretar los resultados de una prueba de PS. Un resultado positivo o negativo solo significa una probabilidad mayor o menor de que la anomalía esté realmente en el feto. Esto exige mucho apoyo, y la asesoría de parte del profesional de la salud, con la consiguiente presión sobre los recursos disponibles, en términos tanto materiales como humanos. No obstante, a la MG y a su pareja les da la oportunidad de tomar una decisión bien ponderada, sobre si someterse o no a las pruebas de DP.

A su vez, el DP comporta una reducción en el número de niños que nacen con un trastorno en particular. Este es un hecho, pero no una meta en sí mismo. Si los padres potenciales se deciden por la terminación del embarazo, están haciendo un juicio sobre la afección y acerca de la vida que ellos y el niño podrían tener con esta alteración, teniendo en cuenta el estado actual de la ciencia médica y el apoyo social que pueden esperar. Esta, por supuesto, es una elección relativa: una vida sin la limitación sería mejor que una con ella. No están sugiriendo que una vida con la limitación no valdría la pena de ser vivida, y tampoco están elevando un juicio moral sobre las personas que padecen dicha limitación.

El avance de la medicina y la posibilidad de la TF significan, como ya se dijo, que los médicos tienen una obligación profesional para con la atención del feto. Si este puede mirarse como un paciente, entonces se trata de uno que se sitúa en una posición singular.

En primer lugar, el feto es totalmente dependiente de la MG durante toda su vida intrauterina; en segundo término, resulta imposible aplicarle forma alguna de tratamiento al feto sin violar la integridad de la MG. Así las cosas, es preciso encontrar un balance entre los intereses del feto y los de la MG. Las opiniones de las personas y las de la sociedad se encuentran en constante cambio. Ese ha sido siempre el caso en el pasado, y sin duda seguirá siéndolo en el futuro. Las nuevas posibilidades de la medicina suelen exigir una mirada fresca a la ética médica. Es necesario buscar nuevas normas y valores: nuevos límites a lo que es y no es permisible.