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Noviembre de 2004 Página 4 de 7

Diagnóstico y terapia fetal

Van Vugt, J.M.G.

Desde los 80, algunos países instauraron programas para el análisis de tres marcadores en la sangre materna, alfa fetoproteína, HCG y estriol que se usan como un indicador de la probabilidad de tener un niño con T-21. A esto se le da el nombre de "triple marcador", y se puede aplicar desde la S-15 de gestación. Se informa que la prueba tiene una tasa de detección de 65% para el T-21, en un grupo no seleccionado de MG de todos los grupos de edad.

Translucencia nucal y tamizaje en suero en el primer trimestre
Recientemente se introdujeron PS que se pueden aplicar en el primer T del embarazo. Uno de los más importantes es la translucencia nucal (TN), que da un indicio de la probabilidad de una anomalía cromosómica. Se basa en un examen Ec entre las S-11 y S-14 de gestación, en el cual se cuantifica el líquido en la parte posterior del cuello fetal (figura 9 a-b). Hay una relación entre la cantidad de líquido y la probabilidad de T-21. La prueba tiene una tasa de detección de 70 a 75%. Se ha investigado este efecto durante algunos años, con el fin de determinar las posibilidades adicionales de esta medición y el efecto de la acumulación de líquido en un feto que tiene un patrón cromosómico normal. También se ha trabajado en conjunto con el Departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de Leiden, en el estudio de la morfología de la región del cuello de embriones humanos y en ratones con trisomía 16, que sirven como modelo animal para el SD [4, 5].

Hipoplasia del hueso nasal
En los últimos tiempos se encuentran varias descripciones bibliográficas de otra característica de los pacientes con T-21: la hipoplasia del hueso nasal (figura 10) [5]. Resultados provisionales del PS Ec en el primer T, basados en la ausencia del hueso nasal, indican que hay un incremento (150 veces) de la probabilidad de T-21 cuando el hueso nasal está ausente. No obstante, investigaciones recientes muestran que esta técnica no es fácil de aplicar como una modalidad de PS en una población no seleccionada [6].

Pruebas de tamizaje combinadas
La combinación de la TN con el análisis de los metabolitos séricos, en el primer trimestre de embarazo, incrementa la sensibilidad de la detección del T-21 hasta en 85%. El uso de la prueba de medición de riesgo intenta reemplazar el "injusto" criterio de la edad materna (>36 años), mediante la identificación de un "grupo de riesgo" (de manera completamente voluntaria), lo cual redundará en una relación más favorable entre la incidencia de AI debidos a técnicas invasivas (Amn y BVC) y el número de fetos con T-21 encontrados. En otras palabras, menos abortos de fetos "sanos".

Investigaciones prospectivas sobre la hipoplasia del hueso nasal están pendientes aún, pero si la relación con la presencia del T-21 se confirma, entonces es de esperar que la combinación de la prueba en suero del primer trimestre, la TN y la presencia o ausencia del hueso nasal arroje una sensibilidad de 93%, con una tasa de falsos negativos de 1%. En otras palabras, solo 1% de pacientes tendrían que someterse a un examen DPI.

Células fetales - ADN/ARN fetal
En las primeras etapas del embarazo, los trofoblastos extravellosos de la placenta migran hacia el tejido uterino de la MG. Además de la infiltración de la decidua y el tejido muscular del útero, también se produce infiltración de trofoblastos hacia las paredes de las arterias espirales. Este proceso comporta cambios específicos en las paredes de las arterias del endometrio, y es esencial para el embarazo. Como consecuencia de esta infiltración, células fetales entran en el torrente sanguíneo de la MG. y se pueden obtener para propósitos diagnósticos por medio de una punción venosa. Estas células se usan para el DP de anomalías cromosómicas numéricas del feto. Sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible que esta prueba se vuelva habitual en el embarazo. La preeclampsia, o una elevación drástica de la presión arterial, es una importante causa de morbilidad y mortalidad materna, y suele asociarse con una seria restricción del crecimiento fetal. El desarrollo incompleto de la placenta se considera como una de las más importantes causas de preeclampsia, cuyo único remedio efectivo es la extracción de la placenta.

Acerca del autor

Van Vugt, J.M.G.

El autor es profesor de Medicina fetal en el Centro Médico de la Universidad VU, Amsterdam, Países Bajos.
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