Promocione sus productos o servicios con nosotros
Noviembre de 2004 Página 1 de 7

Diagnóstico y terapia fetal

Van Vugt, J.M.G.

Los avances en las técnicas diagnósticas prenatales traen drásticos cambios y posibilitan la terapia fetal, constituyéndose en la base de la medicina fetal.

Cerca del 3% al 5% de los embarazos a término dan lugar al nacimiento de un niño con una anomalía o una enfermedad hereditaria, y alrededor del 35% de las muertes perinatales tienen su causa en malformaciones congénitas del feto (MCF). Asimismo, casi todos los fetos con anomalías son hijos de madres gestantes (MG) en quienes no se previó dicha lesión. También existe un alto riesgo de enfermedad o muerte del feto si el crecimiento intrauterino se retrasa más de lo normal. Las alteraciones del desarrollo se deben sobre todo a un funcionamiento deficiente de la placenta o a una enfermedad materna subyacente. Así, alrededor del 5% de los fetos se encuentran en riesgo por estos factores.

La medicina fetal es una subespecialización de la obstetricia. Se centra en el feto, y tiene que ver con el diagnóstico y posible tratamiento de las enfermedades fetales o MCF. Por lo anterior, las mejores técnicas diagnósticas prenatales han traído consigo drásticos cambios. Además, el concepto del feto como "paciente", es decir, como un individuo cuya enfermedad puede ser objeto de tratamiento, es relativamente reciente.

La obstetricia moderna sería inimaginable sin los exámenes de ecocardiografía (Ec) -técnica diagnóstica que se introdujo en 1950- a que se somete la MG. A partir de 1970, y después de numerosas mejoras técnicas, la Ec se convirtió en el método de elección para obtener imágenes diagnósticas (ID) en el embarazo.

En el 70 también se logró la introducción del diagnóstico prenatal invasivo (DPI) de las MCF y hereditarias en los Países Bajos. La primera de estas técnicas fue la amniocentesis (Amn), la cual se aplicó ocasionalmente desde 1881, como un medio para eliminar un exceso de líquido amniótico. La primera Amn en la que se cultivaron con éxito células fetales, para análisis cromosómico, tuvo lugar en 1966.

Métodos de diagnóstico prenatal
Técnicas invasivas: amniocentesis, biopsia de la vellosidad coriónica
Con el fin de obtener células fetales para análisis cromosómico, la Amn es el método DPI más importante y más ampliamente aceptado. La técnica se puede aplicar de forma relativamente sencilla, a partir de la semana 15 (S-15) del embarazo, cuando por lo general se obtienen cerca de 15 ml de líquido amniótico. Como el riesgo de aborto iatrogénico (AI) está alrededor del 0,3 al 0,5%, la Amn se considera como una de las técnicas más seguras.

La biopsia de la vellosidad coriónica (BVC) consiste en la aspiración de este tejido fetal por medio de una aguja, que se inserta a través de la pared abdominal y uterina materna hasta la placenta, aunque en ocasiones se hace mediante un catéter, el cual se introduce por el cuello uterino. La prueba se practica a las S-11 o S-12 de embarazo, pero la BVC transabdominal puede hacerse hasta avanzado el tercer trimestre (T). Esta técnica acarrea un riesgo más alto que la Amn. La posibilidad de que sobrevenga un AI como resultado del procedimiento es de 0,5 a 1,0%. Además de los exámenes cromosómicos, la BVC es idónea para el diagnóstico de anomalías del ADN en el feto.

En la actualidad, el análisis citogenético clásico se complementa con el creciente uso de técnicas modernas, como la fluorescencia de hibridización in situ (FISH), sobre todo para reducir el tiempo requerido para obtener los resultados.

Un método de PCR cuantitativo, la amplificación de sondas mediada por ligaduras múltiples (MLPA, por sus siglas en inglés), está en evaluación en el laboratorio de ADN del Centro Médico de la Amsterdam Vrije Universiteit, bajo la dirección del doctor Gerard Pals, con el propósito de obtener los resultados de los análisis de las células amnióticas en un tiempo más corto (24 horas).

Con el curso de los años se incrementó el número de exámenes prenatales, en parte por el aumento de la conciencia de las posibles MCF entre los profesionales de la salud y en las MG, pero también como resultado de que aumentó la edad promedio materna. En cifras de la Oficina de Estadística de los Países Bajos, mientras que la edad promedio de una MG en 1991 era de 29,4 años, para el 2002 se elevó a 30,9 (tabla 1). También hay un aumento similar en el número de MG >35 años: en 1989 hubo 21.152 MG >35 años, mientras que en el 2002 la cifra subió a 26.488. Por otra parte, se redujo el grado de participación de las MG mayores en los programas de DPI, de 47% en 1991 a 32% en el 2002 (figura 1).

Esta reducción está a favor de las estrategias de evaluación de riesgo, que se examinarán con mayor detalle más adelante.

Acerca del autor

Van Vugt, J.M.G.

El autor es profesor de Medicina fetal en el Centro Médico de la Universidad VU, Amsterdam, Países Bajos.
x
Notas complementarias

Sección patrocinada por

Otras noticias de Ginecoobstetricia y pediatría

Documentos relacionados