Desarrollo genital bajo la lupa

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Por su inocuidad y por ser una técnica no invasiva, de fácil ejecución, rápida, segura, indolora y relativamente económica, el ultrasonido cada vez se utiliza con mayor frecuencia en patologías que anteriormente ameritaban exploraciones radiológicas o bajo anestesia para su evaluación. Proporciona imágenes en diferentes planos (coronal, sagital, etc.) en tiempo real, y su uso en niños es ideal, por su escaso tejido adiposo.

Es importante destacar que aun cuando la técnica constituye un valioso auxiliar para el diagnóstico, no sustituye a la anamnesis ni a la exploración física detallada. Entre sus desventajas se cita la necesidad de vejiga llena, lo cual resulta incómodo, incluso en mujeres adultas. Para ello se deben administrar líquidos por vía oral o por cateterismo vesical --el cual debe evitarse, en lo posible--.

Como los niños se mueven mucho, se requiere la ayuda de la madre o el uso de maniobras de distracción, como juguetes o sonidos, y en algunos casos sedación con hidrato de cloral, 50 mg/kg/peso por vía oral, media hora antes del estudio.

Las indicaciones del US incluyen:

  • Valoración de la anatomía normal, incluyendo aquellos cambios que ocurren desde el nacimiento hasta la pubertad, como consecuencia de la variación del influjo hormonal.

  • Valoración de problemas clínicos, como amenorrea, dolor pélvico, tumores abdomino-pélvicos y sangrado genital.

  • Evaluación de anomalías congénitas del desarrollo genital, como malformaciones müllerianas y ambigüedad genital.

  • Valoración de trastornos endocrinológicos, como pubertad precoz o retardada y alteraciones en la menstruación.

  • Seguimiento de pacientes en quienes se practicó cirugía conservadora por tumores pélvicos benignos o malignos [5].

Consideraciones técnicas
En la actualidad contamos con equipos en tiempo real, con buena resolución y mayor escala de grises. Igualmente, disponemos de transductores de alta frecuencia e incluso de sondas multifrecuencia, que disminuyen la necesidad de cambiar de transductor durante la evaluación [4]. Generalmente se utilizan transductores sectoriales o convexos de 5-7,5 MHz para lactantes y preescolares, y de 3,5-5 MHz para escolares y adolescentes.

Como las ondas ultrasónicas poseen las propiedades de la luz (focalización, reflexión, refracción y absorción) y son capaces de viajar a través de elementos líquidos o sólidos, pero no pueden hacerlo en el aire o el vacío, se coloca un gel sónico entre la piel y el transductor, que facilita su transmisibilidad.

La vía más utilizada en pediatría es la transabdominal, para la cual debe colocarse a la paciente en decúbito supino, y se requiere una vejiga urinaria adecuadamente distendida, que actúa como "ventana" acústica y a la vez desplaza las asas intestinales llenas de aire fuera de la pelvis, facilitando la visualización de los genitales internos. Esto se logra con la administración de líquidos por vía oral antes del estudio o por llenado retrógrado mediante cateterismo vesical.

Otras vías son la transperineal, translabial, transrectal y transvaginal, en pacientes no vírgenes.

Consideraciones anatómicas
El conocimiento de la embriología, la anatomía y la fisiología normal, así como de los cambios que ocurren en las diferentes etapas de la infancia, dan al observador una mejor visión de lo que es normal y esperado, y de lo que no es normal, lo cual permite un mejor análisis de los problemas del tracto genital femenino pediátrico [4].

En la edad infanto-juvenil, los genitales internos presentan cambios predecibles en su conformación, de manera que el conocimiento del aspecto sonográfico del útero y los ovarios, y de sus variaciones en las diferentes etapas de maduración sexual, resultan de importancia fundamental.

Recién nacida:
Útero
el cuerpo uterino está aumentado de volumen, debido a la influencia estrogénica materna, y tiene una proporción cuello-cuerpo de aproximadamente 1:1. Su forma es generalmente tubular [3] (figura 1); sin embargo, algunos autores lo han descrito semejante a una "espada", con los diámetros antero posterior (AP) y transverso del cuello dos veces mayores que los del fondo [4]. El diámetro longitudinal varía entre 23-46 mm, y el diámetro AP, entre 8-21 mm.

El miometriopresentamayor ecogenicidad, en comparación con la vejiga llena, y es homogéneo; en sus bordes se pueden visualizar formaciones anecóicas delgadas y tortuosas, que representan los vasos miometriales. El endometrio es prominente, con un área central ecogénica. Puede visualizarse fluido en la cavidad endometrial, en el 23% de las recién nacidas [4].

Ovarios: pueden identificarse utilizando como puntos de referencia el útero y los vasos ováricos (figura 2) . En esta edad, los ovarios descansan en el margen superior del ligamento ancho y miden aproximadamente 15 mm de longitud, 3 mm de ancho y 2,5 mm de alto. Su volumen promedio en los primeros tres meses de vida es de aproximadamente 1,06 cm3[5].

Es preferible estimar el tamaño del ovario mediante el cálculo del volumen, porque se ha observado que tiene mayor posibilidad de reproducirse. Para tal fin se utiliza la fórmula de la elipse alargada [1, 2, 6, 7]: volumen (cm3) = longitud x altura x espesor x 0,523. Generalmente no se observan estructuras foliculares [3], aunque en un trabajo realizado por Ratani y col., en 34 pacientes de 0-3 meses de edad, se evidenciaron imágenes foliculares en 82% de los casos [4].

Vagina: se aprecia como una línea ecogénica central derivada de la aposición de las paredes anterior y posterior y de la presencia de secreciones.

Lactante y preescolar:
Útero:
 tiene forma tubular, ya que el diámetro AP del fondo es igual al del cuello. Algunos autores describen que puede tener una forma de "gota de lágrima" [1, 2]. En cuanto a su diámetro longitudinal, hay predominio del cuello uterino, el cual constituye hasta 5/6 partes de su longitud total; esta proporción permanecerá relativamente sin cambios hasta los siete años de edad, cuando se reanuda el crecimiento gradual. El diámetro longitudinal se encuentra entre 25-33 mm y el entre 4-10 mm. El miometrio tiene igual ecogenicidad que en la RN, pero la interfaz endometrial no es evidenciable.

Ovarios: antes de los seis años de edad el volumen ovárico permanece relativamente estable, en un rango entre 0,7 y 0,9 cm3. Predomina el incremento de la altura y el espesor con respecto a la longitud.

Con relación a la eco textura, en 1988 Salardi y col. [9] clasificaron la apariencia del ovario en pacientes lactantes-adolescentes en cinco clases: 1. Homogénea; 2. No homogénea: presencia de hasta tres áreas ecolúcidas < de 9 mm de diámetro; 3. Microfolicular: cuatro o más áreas ecolúcidas < de 9 mm de diámetro; 4. Folicular: por lo menos un área ecolúcida entre 9 y 20 mm de diámetro; 5. Quística: área ecolúcida > de 20 mm de diámetro. En la mayoría de estas pacientes los ovarios se aprecian finamente homogéneos, aun cuando pueden identificarse pequeños folículos < de 9 mm de diámetro.

Vaginaes una línea ecogénica central.

Escolar:
Útero:
 el cuerpo uterino crece y se hace más bulboso. Los diámetros longitudinal y transversal se incrementan en forma progresiva, y gradualmente adopta la forma en pera del útero de la adulta. El miometrio permanece de igual ecogenicidad y la línea endometrial reaparece después de los siete años de edad como una línea ecogénica regular, menor de 3 mm de espesor.

Ovarios: hay incremento gradual del volumen, el cual guarda relación directa con la edad. Entre los seis y los once años el volumen ovárico varía entre 1,2 y 2,5 cm3. El eco patrón homogéneo predomina hasta aproximadamente los once años de edad, aunque se han observado pacientes normales, con estructuras foliculares, en esta etapa de la vida. Se incrementa en frecuencia la apariencia microfolicular.

Perimenarquia y adolescencia:
Útero:
 hay predominio del cuerpo en relación con el cuello, y alcanza en la adolescencia la proporción de la adulta nulípara 2:1. El diámetro longitudinal varía entre 50-80 mm y el AP entre 16-30 mm. El miometrio mantiene igual ecogenicidad, y el endometrio al acercarse a la menarquia se observa ecogénico, de 5-8 mm de espesor. En la adolescencia se observan los cambios cíclicos relacionados con las fases proliferativa y secretora(figura 3) .

Ovarioscrecen rápidamente, hasta alcanzar el volumen de la adulta, y descienden más profundamente en la pelvis, ubicándose lateral o posterolateralmente al útero. Se observa más frecuentemente el patrón microfolicular, pero luego la ecotextura ovárica variará, en relación con la etapa del ciclo menstrual (figura 4).

Problemas clínicos e importancia del ultrasonido
1. Feto, recién nacida y lactante:
Ambigüedad genital
Representa una emergencia médica y social; por este motivo debe estudiarse de manera precoz, con el fin de asignar el sexo correspondiente. Estas pacientes se clasifican en cuatro grupos principales:

Pseudohermafroditismo femenino: genitales ambiguos y sexo cromosómico 46 XX. Representa el mayor grupo, debido a hiperplasia suprarrenal congénita. El principal rol del ultrasonido es demostrar la presencia de útero y ovarios.

Pseudohermafroditismo masculino: genitales ambiguos y sexo cromosómico 46 XY. Al ultrasonido se evidencia la "pelvis vacía" (figura 5) y pueden observarse gónadas en el canal inguinal.

Hermafroditismo verdadero: presencia de gónadas masculinas y femeninas. Se puede observar un útero o un hemiútero, así como gónadas intrapélvicas o en el canal inguinal.

Disgenesia gonadal mixta: se evidencia la presencia de útero, de una gónada intrapélvica y de una bandeleta.

Tumores pélvicos:
La mayoría de los tumores pélvicos o abdomino-pélvicos que se encuentran en las niñas están relacionados con el ovario. El US se utiliza para confirmar el origen pélvico del tumor y su naturaleza quística o sólida [1, 2].

Tumores de ovario:
Feto
: el US obstétrico da la oportunidad de diagnosticar quistes de ovario in útero, los cualespueden ser difíciles de diferenciar de procesos obstructivos urinarios o gastrointestinales [8]. Son casi siempre benignos y unifoliculares y están relacionados con una respuesta a las hormonas maternas. Raramente tienen gran tamaño, pero como la pelvis es pequeña, pueden extenderse al abdomen. Su manejo es expectante [9].

Recién nacida y lactante: generalmente son quistes fisiológicos, como resultado de un desarrollo folicular exagerado en respuesta a hormonas maternas. Son uniloculares, ecolúcidos y con paredes delgadas (figura 6) . Su tamaño varía de manera considerable y generalmente son asintomáticos, a menos que sufran torsión o ruptura. Si no hay síntomas, el manejo es expectante, debido a que se ha observado su remisión espontánea hasta cuatro meses después del diagnóstico [10-11]. Se han reportado cistoadenomas y tumores de las células de la granulosa quísticos, pero, afortunadamente, la posibilidad de malignidad es extremadamente rara antes de los dos años de edad, y casi siempre son imágenes complejas. Solo existe un caso reportado en la literatura [12].

El diagnóstico diferencial se debe hacer con quistes de mesenterio y epiplón, duplicación intestinal, hidrocolpometra, neuroblastoma, teratoma sacrococcígeo, meningocele anterior y rabdomiosarcoma.

Tumores de útero y vagina:
Son raros a estas edades. Los tumores predominantes (15%) en neonatos y lactantes son el mucocolpos, hidrocolpos o hematocolpos, producidos por el llenado de la vagina con secreciones, moco o sangre. Si estos últimos llenan el útero, se produce un hematometrocolpos (figura 7) . En el US, la vagina y el útero distendidos tienen forma tubular, con contenido de ecogenicidad dependiente de secreciones acumuladas. El útero puede diferenciarse de la vagina por el grosor de sus paredes musculares. Otras neoplasias uterinas benignas, como pólipos o miomas, son infrecuentes.

El tumor maligno más común de la vagina en prepúberes es el rabdomiosarcoma o sarcoma botrioides, el cual puede ser originado por un remanente del seno urogenital. Se manifiesta ecográficamente como una masa sólida con áreas de necrosis (figura 8).

2. Preescolares, escolares y adolescentes:
Tumores pélvicos: 
En este grupo etario, el 80% de los tumores pélvicos son de origen ovárico y pueden ser benignos o malignos.

Tumores de ovario:
Benignos la mayoría son quistes simples benignos no neoplásicos, que pueden ser foliculares (causa más común de aumento del volumen ovárico) o del cuerpo lúteo. Por lo general son formaciones ecolúcidas mayores de 30 mm de diámetro, bien delimitadas, con contornos regulares, paredes delgadas y sin ecos internos. El diagnóstico diferencial debe hacerse con quistes de paraoóforo o del ligamento ancho. En el cuerpo lúteo quísticopudiera haber sangre, que se evidencia como la presencia de ecos internos de bajo nivel; si el sangrado es abundante, el quiste se forma de manera compleja, pudiéndose observar tabiques o focos ecogénicos, o hacerse predominantemente ecogénico; estas características inespecíficas pueden observarse en otros tumores anexiales complejos, como abscesos, torsión ovárica, teratomas, tumores malignos o embarazo ectópico. Con el seguimiento US se observará que estos quistes hemorrágicos disminuyen de tamaño y se hacen menos ecogénicos conforme se produce la fibrinólisis del coágulo (figuras 9, 10 y 11).

Con menor frecuencia se encuentran neoplasias ováricas verdaderas, derivadas principalmente de las células germinales. Aproximadamente 2/3 de estas son benignas y corresponden a teratomas o quistes dermoides; con menor frecuencia pueden observarse cistoadenomas, fibromas y tecomas [3].

El diagnóstico diferencial del tumor quístico de ovario es el quiste de paraoóforo, el cual se diagnostica por US al evidenciar el útero y la presencia de los dos ovarios (figura 12)

Elteratoma ováricorepresenta la imagen compleja más común en estos grupos etarios. El aspecto ecográfico puede estar relacionado con su composición interna; aproximadamente 2/3 presentan componentes hipoecoicos (material sebáceo o fluido seroso) o hiperecogénicos (grasa, pelos y algunas veces calcificaciones). Pueden ser totalmente hiperecogénicos o ecolúcidos (uniloculares o tabicados) y en ocasiones se puede observar un nódulo parietal hiperecogénico con sombra acústica. No hay características ecográficas distintivas entre teratomas benignos y malignos [2, 11, 14] (figura 13) .

Malignos: representan el otro tercio de los tumores de ovario en estas edades, y el 60 a 90% son derivados de las células germinales (en frecuencia decreciente, disgerminoma, teratoma inmaduro, tumor del seno endodérmico, carcinoma embrionario y coriocarcinoma), un 10 a 13% tumores del estroma (células de Sertoli-Leydig y de la teca-granulosa) y un 5 a 11% de origen epitelial [2, 13, 14]. Generalmente se presentan como formaciones mayores de 10 cm de diámetro, ecorrefringentes o complejas, con márgenes irregulares, papilas o tabiques mayores de 5 mm de espesor (figura 14) . Pueden observarse áreas hipoecoicas relacionadas con necrosis tumoral. La presencia de ascitis, nódulos peritoneales, ganglios linfáticos o de imágenes ecogénicas en el parénquima hepático sugiere extensión intraabdominal [3].

Tumores de útero y vagina: 
Ante un aumento del volumen hipogástrico en una paciente perimenárquica, no podemos olvidar la posibilidad de un hematocolpos o hematometrocolpos secundario a sangre acumulada por obstrucción del canal vaginal. Al US se observa una imagen tubular en la línea media, de tamaño variable y con ecos internos.

Trastornos endocrinológicos
Pubertad precoz
puede clasificarse como pubertad precoz verdadera, pseudopubertad precoz, telarquia prematura o adrenarquia prematura.

Pubertad precoz verdadera resulta de la activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-ovario; se caracteriza por el desarrollo temprano de las gónadas y de los caracteres sexuales secundarios, con ovulación antes de los ocho años de edad. Los hallazgos ecográficos consisten en ovarios aumentados de volumen, con aspecto microfolicular o folicular y un aumento del tamaño del útero, con predominio del cuerpo sobre el cuello; adquiere forma piriforme y se visualiza la interfase endometrial con un grosor dependiente de la duración de la estimulación. Si se observan quistes ováricos grandes, deben considerarse los diagnósticos de síndrome de McCune-Albright, neurofibromatosis, quiste autónomo o neoplasia quística [1, 2, 8].

El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por displasia fibrótica poliostótica, manchas café con leche en la piel y pubertad precoz, que es verdadera solo en ocasiones, ya que usualmente es pseudopubertad precoz [4].

El US también se utiliza para la evaluación del tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropina.

Pseudopubertad precoz : desarrollo temprano de los caracteres sexuales secundarios, sin ovulación. Ecográficamente pueden encontrarse útero y ovarios prepuberales, pero en ocasiones se presentan quistes ováricos. La causa ovárica más común de pseudopubertad precoz son los quistes foliculares autónomos estrógeno-secretantes (células de la granulosa-teca) [4].

En la telarquia prematura y la pubarquia prematura aisladas, las características ecográficas de los genitales internos de la niña son las típicas de su edad.

Trastornos del ciclo menstrual
Constituyen uno de los principales motivos de consulta de las adolescentes. En la exploración ecográfica generalmente se evidencian útero y ovarios normales, pero ocasionalmente pueden encontrarse imágenes ecolúcidas de menos de 50 mm, bien delimitadas y de paredes delgadas, que corresponden a quistes foliculares o del cuerpo lúteo. Si la adolescente tiene actividad sexual, es imperativo descartar el embarazo y sus complicaciones del primer trimestre.

Anomalías mullerianas
Las malformaciones müllerianas son de rara aparición y generalmente se diagnostican durante la adolescencia. Se producen por defecto de fusión, sea lateral (como útero bicorne o tabicado, doble sistema) o vertical (obstructivas) (figura 15) .

Defectos de fusión lateral
Doble sistema mülleriano
:generalmente asintomático. Ecográficamente se evidencian dos hemiúteros, con sus líneas endometriales correspondientes (figura 16) .

Doble sistema mülleriano con hemivagina obstruida hay acumulación progresiva de sangre menstrual en el hemisistema cerrado, que se manifiesta como crecimiento hipogástrico progresivo y dolor cíclico. Puede llegar a confundirse con un tumor de ovario. Comúnmente se acompaña de riñón malformado o ausente del mismo lado de la malformación. Al US se observa como imagen tubular de ecogenicidad menor que las paredes del hemiútero y la hemivagina obstruida (figura 17).

Útero bicornepuede diagnosticarse ecográficamente cuando observamos un diámetro transversal aumentado, con un contorno binodular e identificación de dos luces endometriales, principalmente en la fase secretora (figuras 18 y 19).

Anomalías bstructivas-defecto de fusión vertical
Atresia o estenosis cervical:
 útero cuya interfase endometrial se encuentra ocupada por colección hipoecoica o ecolúcida.

Tabiques vaginales transversos e himen imperforado: imagen tubular hipoecoica, que distiende la cavidad endometrial y la vagina (figura 20).

Otros:
Síndrome de Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser paciente con fenotipo femenino y caracteres sexuales secundarios, quien acude a la consulta por ausencia de menarquia. Al US se evidencian ovarios de características normales para la edad, pero con ausencia de útero o presencia de esbozos uterinos.

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