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Octubre de 2019 Página 1 de 4

Avanza el tamizaje neonatal en Colombia

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Conozca las implicaciones en los actores del sistema de salud y laboratorios clínicos de la Ley 1980 del 26 de julio de 2019 sobre tamizaje neonatal en el país.

El programa de tamizaje neonatal es una estrategia de salud pública para realizar diagnósticos oportunos de algunas enfermedades genéticas y no genéticas en recién nacidos, con el ánimo de evitar o minimizar las secuelas originadas por ellas. Se incluyen condiciones para las cuales existen tratamientos, los cuales, iniciados idealmente antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, modifican de manera muy importante, su historia natural.

En 1963, los estados de Massachusetts y de Oregon, en los Estados Unidos de Norteamérica, establecieron el primer programa estructurado de prevención del retardo mental atribuible a la enfermedad llamada fenilcetonuria, un error innato del metabolismo que puede ser identificado antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, lo que permite instaurar un tratamiento precoz, gracias al cual, se evita el retardo mental, que de otra forma sería un desenlace inevitable [1].

Desde ese momento en muchos lugares del mundo se organizaron programas similares, los cuales han ido ampliando progresivamente el número de enfermedades evaluadas [2]. Actualmente, los programas de tamizaje neonatal son reconocidos universalmente como pilares de las estrategias de prevención en el ámbito de la salud pública [3].

"Cuando un programa de tamizaje neonatal es de carácter oficial, de cobertura universal y  es parte de las políticas en salud pública del estado, se denomina tamizaje estructurado. Esto significa que por el momento, en Colombia solamente contamos con un programa de tamizaje neonatal estructurado para hipotiroidismo congénito".

En este artículo se explicará el contenido de la Ley 1980 del 26 de julio de 2019, por medio de la cual se crea el programa de tamizaje neonatal en Colombia, y sus implicaciones para los actores del sistema de salud.

Objeto de la Ley: “ARTÍCULO 1°, Objeto. La presente ley tiene por objeto regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de ceguera y sordera congénitas, la utilización, almacenamiento y disposición de la muestra de sangre del recién nacido para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas y otras alteraciones congénitas objeto de tamizaje que generan enfermedades cuyo diagnóstico temprano permite evitar su progresión, secuelas y discapacidad o modificar la calidad o expectativa de vida”. 

El tamizaje neonatal en el país

En Colombia, la resolución 412 del año 2000 [4] incluyó por primera vez un programa de tamizaje neonatal de carácter obligatorio y universal, que contempla solamente una patología: el hipotiroidismo congénito. En los últimos años, el país tomó la decisión de ampliar el programa de tamizaje neonatal, incluyendo más enfermedades y es así como el Ministerio de Salud y Protección Social estableció en las rutas de atención integral en salud, la obligatoriedad de realizar tamizaje para condiciones neonatales genéticas y no genéticas [5].

Adicionalmente, en agosto de este año, el Presidente de la República sancionó la primera Ley de tamizaje neonatal, la cual está en curso de ser reglamentada, y mediante la que se garantiza que, de forma progresiva, se amplíe el abanico de enfermedades que serán incluidas en el programa en concordancia con lo establecido por el Ministerio de Salud.

"Las pruebas de tamizaje ayudan a identificar las enfermedades en sus estadios más tempranos, cuando el tratamiento surte su mejor efecto. Además, los programas de tamizaje no son de prevención primaria de la enfermedad y parten del supuesto de que existe beneficio de identificarla antes de que los síntomas sean evidentes".

Cuando un programa de tamizaje neonatal es de carácter oficial, de cobertura universal y  es parte de las políticas en salud pública del estado, se denomina tamizaje estructurado. Esto significa que por el momento, en Colombia solamente contamos con un programa de tamizaje neonatal estructurado para hipotiroidismo congénito [6].

En nuestro país existen algunos programas privados que ofrecen servicios de tamizaje neonatal los cuales son parte de una iniciativa particular que se conoce como tamizaje de oportunidad. Este tipo de tamizaje selecciona a los usuarios del servicio mediante la aplicación de ciertos criterios, entre ellos que los padres tengan la capacidad económica de pagar por un servicio que no está amparado por las administradoras de planes de beneficios, y entiendan la importancia del programa y deseen participar de éste.


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Acerca del autor

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Por Luis Arturo Lizcano G., MD

Médico genetista con experiencia de más de 24 años en neurogenética y enfermedades metabólicas. Ha sido docente de genética, neuropediatría y bacteriología. Trabaja en tamizaje neonatal desde 1990, ha participado activamente en el desarrollo e implementación del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal para el hipotiroidismo congénito, y en la actualización del Programa de Tamizaje. Es creador del Programa de Tamizaje Neonatal Ampliado Neogen. Fundador y actual director de Genética Humana.
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