Aplican técnica genética holandesa en diagnóstico del retardo mental en Colombia

**B2BFOTO**El Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, en cabeza de la genetista Lorena Piñeros Urrego, lideró el estudio “Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con Retardo Mental Idiopático (RMI)” con el cual se determinó que la técnica holandesa de Amplificación de Sondas dependiente de Ligamento Múltiple (MLPA) permite un diagnóstico más eficiente de RMI en un 7%.

En un comunicado de la Agencia de Noticias U.N., Lorena Piñeros Urrego explica que el RMI “se define como el grupo de pacientes con discapacidad cognitiva en los cuales después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y las pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas generales o específicas, no es posible establecer la causa de su patología”.

Se ha estimado que una de las principales causas de RMI (en el 5% de los casos) es la alteración críptica en regiones subteloméricas que generan un desequilibrio de dosis génica. Por esto, la Maestría de Genética de la Universidad Nacional trabaja en un proyecto de asequibilidad la prueba MLPA, y para tal fin, la Universidad dispuso su laboratorio de genética.