Cuadernillo Drager Pag_20

EH-Oct-Nov-2017

C19 SUPLEMENTO COLOMBIA ESPECIAL LABORATORIO CLÍNICO WWW.ELHOSPITAL.COM Diagnóstico molecular En la actualidad, el diagnóstico molecular se ha enfocado principalmente en el análisis de enfermedades infecciosas (50-60 %) Sin embargo, existe un aumento progresivo de técnicas moleculares en el área de cáncer y enfermedades genéticas, convirtiendo al diagnóstico molecular en una de las áreas de diagnóstico de mayor dinamismo y crecimiento, revolucionando las estrategias para el tratamiento de diversas patologías y condiciones de salud, ofreciendo técnicas con altos estándares de calidad que entregan al equipo clínico información crítica para el cuidado de los pacientes. Actualmente, las enfermedades infecciosas se han transformado en la “punta de lanza” para el desarrollo de test de diagnóstico molecular, siendo más del 50 % de las técnicas disponibles hoy en día. Se entiende que este avance, es la respuesta a la dificultad de detectar un patógeno mediante la microbiología clásica. Todos reconocemos la dificultad de los aislamientos y de la identificación de los agentes infecciosos, debido a los largos periodos de crecimiento, las condiciones de cultivo y la obtención de una muestra adecuada, los cuales son los mayores factores que afectan el diagnóstico microbiológico tradicional. Si se tiene en cuenta que las técnicas de biología molecular se basan en la detección de segmentos de ADN, no es necesaria la presencia de un microorganismo viable en la muestra, sino que solo se requiere la presencia de su material genético. Los altos valores de sensibilidad de especificidad de las técnicas de diagnóstico molecular, junto con la rapidez con la que se pueden obtener los resultados, las han transformado en las técnicas de elección para el diagnóstico de enfermedades infecciosas y en muchos casos se consideran los estándares de oro (Gold Standard) para el diagnóstico de patologías infecciosas, sobre todo en infecciones virales, desplazando al cultivo como método de referencia (Espy y cols., 2006). Desde esta perspectiva, la entrada de estas pruebas al Laboratorio Clínico, dispara las alertas a las entidades académicas de preparación de los profesionales de la bacteriología, para que en sus currículos se fortalezcan las ciencias básicas que son soporte indispensable para estos desarrollos. Al igual que los profesionales que no las aprendieron en su estadía en la universidad, tienen la facilidad de ponerse al día en estos conocimientos desde la educación permanente, considerada como una necesidad obligada en todas las profesiones, y debido al avance vertiginoso de la ciencia en la actualidad.. Otro ejemplo real de la importancia y el aporte de estas pruebas se refiere a la determinación del “cromosoma Filadelfia”, originado por una translocación del cromosoma 9 y 22 que origina una fusión entre los genes BCR y ABL (fusión BCR-ABL), presente en aproximadamente el 95 % de los casos de leucemia mieloide crónica y el 25-30 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda en el adulto. Mediante técnicas de diagnóstico molecular es posible detectar la fusión BCR-ABL que indica la presencia del “cromosoma Filadelfia”. Además, a través de técnicas de RPC-TR es posible monitorear la enfermedad cuantificando los transcritos de la fusión BCR-ABL normalizados con la expresión del gen ABL” (Cross y cols., 2015).


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