RES-ESMALTADOEL HOSPITAL VOL.7D. 5.pdf-CUADERNILLO COLOMBIA- 7

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C7 SUPLEMENTO COLOMBIA LABORATORIO Y PATOLOGÍA WWW.ELHOSPITAL.COM secuenciación masiva de material genético, generando un gran pocos años la secuenciación completa de un genoma humano volumen de datos que puede alcanzar gigabytes en tamaño (13). costaba alrededor de 100 mil dólares, hoy es posible obtenerla Esta tecnología se basa en una fuerte combinación de genética y desde mil dólares, permitiendo su implementación alrededor del bioinformática. mundo. Para apoyar este tipo de aplicaciones de la secuenciación, en En resumen, el diagnóstico por biología molecular llegó para marzo del 2014 se realizó en Londres una reunión de los integran- quedarse y lo que viene en el futuro a corto y mediano plazo, es el tes de la Global Alliance for Genomics and Health, en la que también fortalecimiento del laboratorio con tecnología cercana al pacien- participaron entidades públicas y privadas de investigación bio- te y disponible en instituciones hospitalarias de bajos niveles de médica, entre ellas Wellcome Trust, los institutos de Salud de los complejidad. Esta nueva era de herramientas diagnósticas cierra Estados Unidos, las universidades de Berkeley, Oxford, Stanford la brecha entre la investigación y la aplicación clínica, propician- Texas, John Hopkins, la Sociedad Americana de Oncología Clí- do su adopción paulatina por los sistemas de salud. Además, trae nica y Genética Humana, el Centro Nacional de Análisis Genó- otros retos como: gestión de la información, evaluación de cos- mico de España, industrias farmacéuticas como Sanofi y Merck, to-efectividad y, una vez implementados estos, el seguimiento y y empresas de computación como IBM, de secuenciadores como la pertinencia. La generación de resultados en tiempo real debe Illumina, y Google, entre otras. El propósito de esta reunión fue, tener un impacto también inmediato en el paciente. como en el caso del proyecto del genoma humano, aunar esfuer- zos para recopilar la información sobre datos clínicos y genéticos El Hospital agradece la colaboración editorial del microbiólogo Julián (14). Esteban Quintana Puerta para este artículo. Esta nueva tecnología posibilita conceptos antes vistos como ciencia ficción, desde la predisposición genética para la calvicie, *Microbiólogo de la Universidad de Antioquia, Magíster en Salud hasta el conocimiento profundo en varias especialidades médi- Pública de la Universidad CES. En la actualidad es bioanalista en cas, incluyendo el campo de la salud ocupacional. Las principales Biología Molecular e Inmunogenética de Trasplantes en el Hospital tecnologías que son usadas en el presente son: Illumina, Pacific Universitario de San Vicente Fundación, en Medellín, Colombia. Biosciences (PacBio) e Ion Torrent. En el campo de la microbiología, ahora se aplica en: estudios de Lea una versión ampliada de este artículo detección, identificación y resistencia de microorganismos, mi- con sus referencias en: www.elhospital.com crobiomas (se refiere al número total de microorganismos y su Busque por: EH1016MOLEC material genético), y en el área de la epidemiología molecular en el que supera limitaciones de herramientas moleculares usadas para la investigación como la electroforesis de campo pulsado y la tipificación de secuencias de genes multilocus (15). LA NGS es la protagonista de la medicina de precisión conoci- da también como medicina personalizada, en campos como el screening preimplantacional de embriones, genotipificación de HLA de alta resolución para trasplantes, el apoyo al diagnóstico de enfermedades hereditarias, neurológicas o cardiomiopatías congénitas, ésta última superando la visión monogénica y uni- factorial de las patologías (16–18)gene panels. En la medicina de precisión es útil en la genotipificación de tu- mores, permitiendo conocer si un paciente será sensible, resis- tente o alérgico a un tratamiento en especial. En el campo de las enfermedades raras, supera la búsqueda no efectiva de alteracio- nes puntuales, ya que busca variantes heredadas. Un ejemplo del impacto de esta nueva era del diagnóstico mole- cular es cuando en el año 2013 la actriz Angelina Jolie se realizó un análisis genético, en el que se le detectó una mutación en los genes Brca 1 y Bcra 2, que la hacían propensa a desarrollar cán- cer de mama en 80 %, por lo cual decidió practicarse una doble masectomía. Como limitación principal está la interpretación dinámica de los resultados, debido a que todavía a nivel mundial se realizan pro- cesos de validación, es decir, una variante genética encontrada en un paciente puede no tener un significado de importancia en el presente pero sí en el futuro. Por otro lado, no son resultados de positivo o negativo, requieren de una interpretación adecuada además de otros componentes como: recurso humano especiali- zado, infraestructura, disposición de áreas y consejería genética para interpretar los hallazgos. Frente a los precios, hasta hace


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