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EH Feb/Mar'15

12 BGILOO ÍA LMOEACLRU por Patricia Posada, MD* efbrero - marzo / 2015 los avances en el conocimiento del genoma humano han permitido determinar que cualquier cambio o modificación del ADN genético puede afectar la estructura y cantidad de proteínas producidas por el cuerpo. La mayoría de las mutaciones son neutras o silenciosas, y en algunos casos pueden ser benéficas y mejorar la función de enzimas proteicas importantes. En ocasiones pueden hacer que una proteína esencial funcione mal, cese de funcionar o no se sintetice, y causa una enfermedad. El 10% de las personas suelen presentar en algún momento de su vida una mutación genética, activada por el ambiente, la dieta o factores en el estilo de vida. Al modificar estos defectos o alterarse la vía genética, por medio de la terapia génica (TG) se logran prevenir o reducir los efectos de la enfermedad y hasta curarla. 1 Para alcanzar el efecto biológico esperado con la TG somática, es decir, introducir nuevo material genético en Esquema 1. Terapia génica: posibles acciones sobre el gen mutado 1, 2 las células de un individuo con objetivos terapéuticos (transgen), se requiere la transferencia efectiva de este gen, que la transducción se realice en los órganos o tejidos esperados, y que se exprese en una cantidad de tiempo y magnitud adecuadas en todas las regiones afectadas. 3, 4 En general, el nuevo material genético penetra con dificultad en las células del huésped y no tiene una amplia distribución, por lo que se requiere de algún tipo de vector (usualmente viral o plasmídico), que facilite su entrada y distribución, le ayude a multiplicarse o expresarse, asegure su transcripción, y lo aísle o proteja de ser degradado. 5 Una vez que el vector trasfecta la célula diana, se incorpora a su genoma y dirige la síntesis de nuevas proteínas, lo que producirá los efectos terapéuticos. Esto es de gran importancia, especialmente en las enfermedades del sistema nervioso en las que el gen debe atravesar la barrera hematoencefálica. Las imágenes médicas, en particular las moleculares, cumplen una actividad clave en la implementación y el avance de estrategias para la entrega Uso de las imágenes radiológicas en la terapia génica Reemplazarlo por uno funcional Inactivarlo Repararlo Introducir un gen nuevo que ayude a combatir la enfermedad Regular el grado en el que el gen se active o desactive Gen mutado SCIENCE PHOTO © FOTOLIA E IMÁGENES MÉDICAS


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