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EH Oct - Nov 2013

Consejería genética para evaluar el riesgo de cáncer... prevención han demostrado reducir potencialmente la incidencia de cáncer de mama hasta en 1.500 casos por cada 100.000 mujeres de alto riesgo, mientras que entre las mujeres de bajo riesgo, la reducción es, en el mejor de los casos, de 25 por 100.00023. En su estudio publicado en 2010, Susan M. Domchek, MD y colaboradores reportaron los siguientes hallazgos: 1. No se diagnosticaron cánceres de mama en 247 mujeres cuyo riesgo se redujo mediante la práctica de mastectomía profiláctica, en tanto que se detectó la enfermedad en 98 mujeres de 1.372 que no se hicieron la mastectomía. 2. En comparación con las mujeres que no se sometieron a salpingooforectomía profiláctica, las mujeres que se sometieron a la cirugía mostraron un menor riesgo de cáncer de ovario, incluyendo las que tenían antecedente de cáncer de mama (6% vs 1%, respectivamente; HR, 0,14 , intervalo de confianza del 95% IC, 0,04-0,59) y aquellas sin cáncer de mama previo (6% vs 2%; HR, 0,28 IC del 95%: 0,12 a 0,69). 3. Las mujeres portadoras de la mutación BRCA1 que se sometieron a ooforectomía, mostraron un menor riesgo de diagnóstico primario de cáncer de mama (20% vs 14%, HR, 0,63 IC del 95%, 0,41-0,96), como también lo hicieron las portadoras de la mutación BRCA2 (23% vs 7%, HR, 0,36 IC del 95%, desde 0,16 hasta 0,82). 4. En comparación con las mujeres que no se sometieron a la salpingooforectomía profiláctica, el someterse al procedimiento se asoció con una menor mortalidad por todas las causas (10% vs 3%, HR, 0,40 95% CI, 0,26 a 0,61), al igual que la mortalidad específica por cáncer de mama (6% vs 2%; HR, 0,44 IC del 95%, 0,26 hasta 0,76), y la mortalidad específica por cáncer de ovario (3% vs 0.4%; HR, 0,21 95% CI, 0,06 a 0,80).24 Iniciativas complementarias En el año 2000, la oficina de Salud Pública del CDC (Centers for Diseases Control and Prevention) fundó un proyecto tendiente a desarrollar un sistema / modelo para la recopilación, análisis, difusión y actualización de datos existentes sobre la seguridad y eficacia de las pruebas genéticas basadas en el ADN, y los algoritmos de prueba. Denominado ACCE (Modelo del sistema de recogida, análisis y difusión de información sobre pruebas genéticas), el modelo incluye aspectos relacionados con la enfermedad y el contexto, la validez analítica, la validez clínica y su utilidad en cáncer de mama y ovario, lo que ha permitido dar un paso importante hacia la estandarización de prácticas.25 ■ * Médica de la Universidad del Rosario de Bogotá, Colombia, Especialista en Auditoría en Salud y Bioética. Magister en Protección Social. Referencias 1 National Society of Genetic Counselors, 2005. Disponible en: http://www.nsgc.org/About/FAQsDefinitions/tabid/97/Default. aspx 2 Robson ME, et al. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility. J Clin Oncol. 2010; 28(5)Disponible en: http://jco. ascopubs.org/content/28/5/893.long#ref-1 3 Riley BD, et al. Essential elements of genetic cáncer risk assessment, counseling and testing: updated recommendations of the National Society of genetic counselors. J Genet Couns 2012; 21(2):151-61 4 American Society of Clinical Oncology (1996) Statement of the American Society of Clinical Oncology: Genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 14:1730–1736. 5 American Society of Clinical Oncology. American society of clinical oncology policy statement update: genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2003; 21(12) 2397. 6 Hilgart JS, Coles B, Iredale R. Cancer genetic risk assessment for individuals at risk of familial breast cancer. Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 2. Art. No.: CD003721. DOI: 10.1002/14651858.CD003721.pub3 Disponible en: http:// onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003721.pub3/ pdf/standard 7 Globocan 2008. Consulta 1 de julio de 2013. Disponible en: http:// globocan.iarc.fr/factsheet.asp 8 American Cancer society Datos y estadísticas sobre el cáncer entre los hispanos/latinos 2012-2014. Disponible en: http://www. cancer.org/acs/groups/content/@epidemiologysurveilance/ documents/document/acspc-036792.pdf 9 Pharoah PD, Day NE, Duffy S, et al.: Family history and the risk of breast cancer: a systematic review and meta-analysis. Int J Cancer 71 (5): 800-9, 1997. 10 Hall JM, Lee MK, Newman B, et al.: Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science 250 (4988): 1684-9, 1990 11 Ford D, Easton DF, Stratton M. et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families: the Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1998;62676-689 12 Antoniou A, Pharoah PD, Narod S. et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003;721117-1130 13 Malone KE, Daling JR, Doody DR, et al.: Prevalence and predictors of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of breast cancer in white and black American women ages 35 to 64 years. Cancer Res 66 (16): 8297-308, 2006 14 Weitzel JN, et al Limited family strcture and BRCA gene mutation status in single cases of breast cancer. JAMA 2007;297(23). Disponible en: http://jama.jamanetwork.com/article. aspx?articleid=207545 15 Gail MH, Brinton LA, Byar DP, et al.: Projecting individualized probabilities of developing breast cancer for white females who are being examined annually. J Natl Cancer Inst 81 (24): 1879-86, 1989. 16 Claus EB, Risch N, Thompson WD: Autosomal dominant inheritance of early-onset breast cancer. Implications for risk prediction. Cancer 73 (3): 643-51, 1994. 17 Tyrer J, Duffy SW, Cuzick J: A breast cancer prediction model incorporating familial and personal risk factors. Stat Med 23 (7): 1111-30, 2004. http://www.ems-trials.org/riskevaluator/ documents/Breast_cancer_prediction_model.pdf 18 Antoniou AC, Pharoah PP, Smith P, et al.: The BOADICEA model of genetic susceptibility to breast and ovarian cancer. Br J Cancer 91 (8): 1580-90, 2004 Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pmc/articles/PMC2409934/ 19 Amir e., et al. Assesing women at high risk of breast cancer: a review of risk assessment models. J Natl Cancer Inst 2010;102:680–691 Disponible en: http://jnci.oxfordjournals.org/ content/102/10/680.full.pdf 20 Kuschel B, et al. Prevention and therapy for BRCA1/2 mutation carriers and women at high risk for breast and ovarian cancer. Eur J Cancer Prev. 2000; 9(3) 139-50 21 National Cancer Institute. Genetics of Breast and Ovarian Cancer. 2013. Disponible en: http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/ genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional#Reference1.7 22 National Cancer Institute. High-Penetrance Breast and/or Ovarian Cancer Susceptibility Genes.2013 Disponible en: http:// www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/ HealthProfessional/page2#Reference2.52 23 Nelson HD, Huffman LH, Fu R, Harris EL. U.S. Preventive Services Task Force. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: systematic evidence review for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2005;143(5): 362–379 24 Domcheck SM, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75. doi: 10.1001/jama.2010.1237. 25 CDC Public health office. Genetic Testing ACCE Model System for Collecting, Analyzing and Disseminating Information on Genetic Tests. Disponible en: http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ ACCE/FBR/index.htm ONCOLOGÍA Y GENÉTICA f Tabla 2: Medidas de prevención y detección temprana en poblaciones de riesgo genético ESTRATEGIA NIVEL DE EVIDENCIA Autoexamen mensual desde el inicio de la adultez (18-21 años) 5 Examen clínico de mama 1-2 veces al año No asignado Mamografía anual en mayores de 20 años, 3 alternada con resonancia Imágenes por resonancia magnética anualmente desde los 25 años 3 Ecografía No asignado Mastectomía radical bilateral 3aii Salpingooforectomía bilateral 3ai Tamoxifeno 1 Embarazo y lactancia 4 aii Anticonceptivos orales 3 aii Elaborada a partir de información del National Cancer Institute. High-Penetrance Breast and/or Ovarian Cancer Susceptibility Genes22 WWW.ELHOSPITAL.COM búsqueda global eh1013GenCA 26 OCTUBRE - NOVIEMBRE / 2013 www.elhospital.com


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