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EH Oct - Nov 2013

Consejería genética para evaluar el riesgo de cáncer de seno Si bien la proporción de enfermedades neoplásicas con carácter hereditario no parece ser significativa, la identificación oportuna del riesgo puede ser punto de partida no sólo para la detección precoz de la enfermedad, sino para prevenir su surgimiento. Liliana Támara, MD.* La identificación de anomalías genéticas es fútil e incluso contraproducente en la población general, no sólo por los costos que implica sino por las agresiones, en términos de salud mental, a que se somete una persona que enfrenta sola el diagnóstico de una anomalía genética relacionada con el cáncer. Para minimizar los efectos negativos de la identificación de las variaciones genéticas, se ha establecido un mecanismo científicamente adecuado: la consejería genética. Ésta se define como el proceso de ayudar a la gente a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, sicológicas y familiares de la contribución genética a las enfermedades.1 Se estima que entre el 5 y el 10% de los cánceres son causados por síndromes hereditarios. Se han descrito 45 tipos de síndromes genéticos que predisponen a la aparición de cáncer de mama, ovario, colon, endometrio, tiroideo, medular y gástrico difuso. La evaluación genética de estos síndromes se hace mediante diferentes técnicas de identificación de las anomalías genéticas relacionadas. Existen diversos métodos para identificar las mutaciones, los cuales varían en su sensibilidad. Técnicas como el Polimorfismo Conformacional de Cadena Sencilla (SSCP) y la Electroforesis en Gel Sensible a la Conformación (CSGE), dejan pasar casi un tercio de las mutaciones que se detectan a través del secuenciamiento del DNA. No obstante, estas técnicas han permitido identificar asociaciones de amplias secciones de ADN en las variaciones genéticas llamadas Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP, por sus siglas en inglés), que, aunque fuertemente asociados con la enfermedad en los estudios de casos y controles grandes, no son por lo general las variaciones de ADN que alteran la función de los productos génicos de interés. Su utilidad radica en que sirven como marcadores genéticos que permiten identificar las variaciones. Se han identificado cerca de 100 SNP asociados a riesgo de cáncer2. La consejería genética se debe iniciar cuando alguno de los siguientes factores está presente: 1. Historia personal individual (incluyendo etnicidad) y/o historia familiar que hacen sospechar de una predisposición genética al cáncer. 2. Pruebas genéticas con sensibilidad y especificidad suficientes para ser interpretadas. 3. Se demuestra que la prueba tendrá un impacto en el individuo en cuanto a diagnóstico, manejo del cáncer o intervención del riesgo, y/o ayuda a clarificar el riesgo en miembros de la familia. Diferentes organizaciones han emitido recomendaciones para guiar el proceso de consejería genética. Las recomendaciones de la Asociación Americana de Oncología Clínica (ASCO) empezaron a publicarse desde 19964, con una actualización en 20035 y la más reciente en 2010. Estas recomendaciones hacen énfasis en la importancia de adelantar un proceso de consejería antes y después de la evaluación genética, discutiendo los posibles riesgos y beneficios de la detección temprana del cáncer y de las distintas modalidades de prevención. Igualmente, recomiendan que los laboratorios encargados del procesamiento de las muestras cuenten con procesos de aseguramiento de la calidad que incluyan la supervisión de los reactivos utilizados en las pruebas genéticas, comparaciones interlaboratoriales de muestras de referencia y estandarización de los reportes de los resultados. También promueven la promulgación de leyes que protejan de la discriminación a los pacientes que puedan ONCOLOGÍA Y GENÉTICA 22 OCTUBRE - NOVIEMBRE / 2013 www.elhospital.com


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